Badania prenatalne – kiedy warto je wykonać?

Badania prenatalne w ciąży to grupa metod diagnostycznych służących do oceny prawidłowości rozwoju ciąży i płodu w dowolnym okresie ciąży – aż do porodu. Bardzo często mówi się o nich w kontekście wykrywania poważnych wad zagrażających życiu płodu przed lub po porodzie, ale w rzeczywistości większość z badań prenatalnych wykonuje się po to, żeby potwierdzić prawidłowy rozwój ciąży i w pełni zdrowego płodu, rozpoznać ciążę mnogą, płeć płodu, a także oszacować jego wielkość i wagę.

Na czym polegają badania prenatalne?

Test prenatalny umożliwia wykrycie wad rozwojowych (np. wady serca), genetycznych (np. zespołu Downa), zaburzeń rozwoju płodu związanych z chorobą matki (cukrzyca ciężarnych). Najczęściej są to wady lub zaburzenia rozwoju, które można skorygować przed porodem albo do leczenia, których można się przygotować z dużym wyprzedzeniem. O wiele rzadziej spotyka się ciężkie wady prowadzące do obumarcia płodu, śmierci po urodzeniu albo będące wskazaniem do przerwania ciąży.

O badaniach prenatalnych opowiada Maria Kornacka-Wojtaś, położna Medicover:

Jakie są zalety wykonania genetycznego badania prenatalnego?

Jeżeli kobieta wykona nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi, będziemy z dużym prawdopodobieństwem wiedzieć o tym, czy dziecko ma jakieś wady genetyczne czy nie. Wczesne, przed urodzeniem, stwierdzenie wady genetycznej pozwala lekarzom zaplanować odpowiednią opieką ciążową i porodową dla takiej pacjentki, a także wdrożyć odpowiednie leczenie lub profilaktykę (jeżeli są one możliwe). Rodzice dostają z kolei szansę na przygotowanie się do przyjęcia dziecka o specjalnych potrzebach.
Należy jednak podkreślić, że badania genetyczne z krwi nie dają 100% pewności – żeby ją uzyskać, należy zrobić badanie inwazyjne, np. amniopunkcję czy biopsję kosmówki.

Na czym polega diagnostyka prenatalna?

Diagnostyka prenatalna polega na obserwowaniu rozwoju ciąży i płodu za pomocą odpowiednich metod, np. badania USG. Dzięki niej możemy wcześnie wykrywać ew. powikłania i wdrażać odpowiednie leczenie.

Czym się różni USG genetyczne od USG ginekologicznego? Czy USG ginekologiczne może wykryć wady genetyczne płodu?

USG genetyczne to specjalne badania USG, które powinno być wykonane w odpowiednim terminie, między 11. a 14. tygodniem ciąży, oraz przez lekarza z odpowiednimi umiejętnościami (najlepiej takiego z certyfikatem FMF, czyli brytyjskiej Fetal Medicine Foundation – Fundacji Medycyny Płodu).

Jednak USG genetyczne nie wykrywa wad genetycznych. Nieprawidłowy wynik tego USG to jedynie sygnał, że ta pacjentka powinna wykonać dokładniejsze badania, jak badania z krwi czy np. amniopunkcja, które dostarczą nam więcej informacji.

Czy powinno się powtórzyć badanie genetyczne po pewnym czasie?

Nie ma potrzeby powtarzania badania na dalszym etapie tej samej ciąży. Jedynie, gdy wynik badania nieinwazyjnego wyjdzie niepokojący, należy je potwierdzić w badaniach takich jak amiopunkcja czy biopsja kosmówki. Nieinwazyjne badania prenatalne nie stwarzają zagrożenia ani dla płodu, ani dla matki.

Czy młoda i zdrowa kobieta powinna wykonać badanie prenatalne?

Jak najbardziej tak! Badania te to nie tylko badania genetyczne, ale również badania USG, które pozwalają ocenić rozwój dziecka i ciąży oraz zauważyć ewentualne powikłania na wczesnym etapie. Wprowadzenie badań prenatalnych do opieki nad kobietami w ciąży było jednym z elementów, dzięki któremu znacząco został obniżony odsetek zgonów matek i dzieci w czasie ciąży oraz podczas i po porodzie – podkreśla Maria Kornacka-Wojtaś. 

Czy lekarz może skierować kobietę w ciąży na badania prenatalne?

To jest wręcz jego obowiązek – tłumaczy Maria Kornacka-Wojtaś. Standard organizacyjny opieki okołoporodowej wprowadzony Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 16 sierpnia 2018 roku wymienia niezbędne badania i procedury, które powinna mieć wykonana kobieta w ciąży – są to np. badania USG (w 11.-14., 18.-22., 28.-32. i 40. tygodniu ciąży).

Ponadto Standard ten nakłada na osobę sprawującą opiekę, czyli lekarza ginekologa-położnika lub położną, obowiązek przekazania pacjentce informacji o możliwości wykonania badań w kierunku chorób uwarunkowanych genetycznie (czyli np. testu podwójnego, nazywanego potocznie testem PAPP-A.)

Rodzaje badań prenatalnych

Badania prenatalne dzieli się na dwie grupy:

• nieinwazyjne
• inwazyjne.

Do pierwszej należą badania wykonywane najczęściej w każdej ciąży, bez względu na czynniki ryzyka wystąpienia wad rozwojowych. Jest to ultrasonografia (USG prenatalne) oraz badania biochemiczne krwi matki.
Istnieją także nieinwazyjne badania przesiewowe (test PAPP-A) umożliwiające wykrycie zespołu Downa, a także zespołów Edwardsa i Patau. W odpowiednim okresie ciąży (od 11. do 13. tygodnia i 6. dnia ciąży) wykonuje się także badanie USG dla oceny tzw. przezierności karkowej i badanie krwi w celu oznaczenia poziomu białka PAPP-A i wolnego beta HCG.

Badania prenatalne inwazyjne to druga grupa procedur diagnostycznych wykonywanych o wiele rzadziej – w przypadkach, w których istnieją wyraźne wskazania. Ta powściągliwość wynika stąd, że badania inwazyjne mogą być niekomfortowe dla matki i stwarzają niewielkie ryzyko poronienia czy zakażenia wewnątrzmacicznego. Spośród badań inwazyjnych najczęściej wykonuje się amniopunkcję – badanie polegające na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu znajdującego się w nim płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu.

 

Kto wykonuje badania prenatalne w ciąży?

Rutynowe badania obrazowe (USG) wykonują lekarze ginekolodzy-położnicy, badanie KTG wykonują położne, natomiast badania biochemiczne i morfologiczne krwi zleca się pracownikom diagnostycznym. Bardziej złożone badania inwazyjne (jak amniopunkcja) są wykonywane przez lekarzy posiadających duże doświadczenie diagnostyczne i współpracujących z wyspecjalizowanymi laboratoriami.

Kluczowe znaczenie ma bezpieczne pobranie materiału do badań – w taki sposób, aby miał on odpowiednie znaczenie diagnostyczne. Jeśli wyniki pierwszego badania nie są jednoznaczne, należałoby je powtórzyć, co wiąże się ze zwiększeniem ryzyka wystąpienia powikłań.

Kiedy wykonać badania prenatalne?

Podstawowe, nieinwazyjne badania wykonuje się w każdej ciąży. Należą do nich: USG, badanie morfologiczne i biochemiczne krwi matki. Pierwsze badanie ultrasonograficzne może być wykonane w bardzo wczesnym okresie w celu potwierdzenia dodatniego wyniku testu ciążowego. W ciążach niepowikłanych zaleca się powtarzanie tego badania nie częściej niż raz w każdym trymestrze, więc do rozwiązania najczęściej przeprowadza się co najmniej 3–4 badania USG.

Jeśli wyniki badań rutynowych są niejednoznaczne albo wskazują na odchylenia od normy, lekarz prowadzący ciążę może zalecić częstsze ich wykonywanie albo doradzi rozważenie wykonania badań inwazyjnych.

W większości przypadków rozszerzona diagnostyka potwierdza prawidłowy przebieg ciąży, a w przypadku rozpoznania odchyleń od normy umożliwia przygotowanie się do szybkiej, wczesnej interwencji po urodzeniu dziecka albo wdrożenie leczenia jeszcze przed narodzinami.
Amniopunkcję najczęściej wykonuje się w 16.–18. tygodniu ciąży. Wykonanie jej zbyt późno (po 20. tygodniu ciąży) jest niewskazane. Na wyniki amniopunkcji trzeba poczekać kilka tygodni.

Jak wygląda badanie prenatalne?

Badania prenatalne polegają na ocenie stopnia rozwoju ciąży i płodu oraz poszukiwaniu u niego oznak chorób serca, centralnego układu nerwowego, kręgosłupa (rozszczep, przepukliny) czy podniebienia.
Badania genetyczne polegają na pobraniu komórek płodu (przy pomocy punkcji albo z krwi matki), namnożeniu ich w hodowli tkankowej, a następnie badaniu genotypu w poszukiwaniu wad genetycznych.

Kto powinien wykonać badanie prenatalne?

Badania prenatalne powinny wykonywać wszystkie kobiety w ciąży, jednak pewna grupa przyszłych mam powinna wziąć pod uwagę rozszerzenie zakresu badań.

Jest to zalecane szczególnie wtedy, gdy:

• urodziły dzieci z wadami genetycznymi lub rozwojowymi,
• w historii rodzinnej matki lub ojca znane są przypadki urodzeń dzieci z wadami genetycznymi,
• wyniki rutynowych badań wskazują na możliwość istnienia wady rozwojowej albo genetycznej płodu.

Jak się przygotować do badań?

Badania nieinwazyjne nie wymagają specjalnego przygotowania, jednak najlepiej uzgodnić to z lekarzem, który będzie przeprowadzał badanie. W przypadku USG lekarz może poprosić o przyjście na badanie z wypełnionym pęcherzem moczowym (po spożyciu większej ilości wody) czy zalecić powstrzymanie się od spożywania pokarmów, które powodują zaleganie dużej ilości gazów w jelitach.

Badania prenatalne jak się przygotować do pobrania krwi

Jeśli chodzi o badania krwi, ważna może być pora pobrania oraz czas, który upłynął od spożycia ostatniego posiłku przed badaniem (np. w przypadku oznaczania poziomu glukozy we krwi). Przygotowanie do badań inwazyjnych w większości przypadków nie wymaga wielkiego zaangażowania i sprowadza się do opróżnienia pęcherza moczowego przed badaniem.

Jakie badania prenatalne powyżej 35. roku życia?

Kobiety, które przekroczyły 35. rok życia, zwłaszcza jeśli wcześniej nie rodziły, powinny rozważyć wykonanie badań przesiewowych w kierunku wad genetycznych płodu (np. test PAPP-A). Jeśli wyniki tych badań będą niejednoznaczne albo wskażą na wysokie ryzyko występowania u płodu którejś z wad genetycznych, może być potrzebne potwierdzenie rozpoznania badaniem inwazyjnym.

Kiedy nie można wykonać badań prenatalnych?

Rozważając wykonanie badań prenatalnych, zwłaszcza wymagających pobrania płynu owodniowego metodą amniopunkcji, trzeba wziąć pod uwagę wszystkie korzyści i zagrożenia. Technicznie rzecz biorąc, badanie można wykonać niemal w każdym przypadku, ale czasami wiąże się ono z ryzykiem, którego kobieta nie akceptuje, zatem lekarz zawsze powinien omówić je z pacjentką przed podjęciem decyzji.

Nieinwazyjne badanie prenatalne dostępne w Medistore

Nieinwazyjne badanie prenatalne Veragene

Badanie Veragene jest całkowicie bezpiecznym dla kobiety w ciąży i dziecka badaniem wykrywającym aneuploidie, mikrodelecje i mutacje punktowe. Badanie polega na pobraniu próbki krwi matki oraz wymazu z policzka biologicznego ojca. Algorytmy bioinformatyczne obliczają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby monogenowej u płodu na podstawie wyizolowanego DNA. Badanie prenatalne Veragene jest najszerszym na rynku badaniem prenatalnym, wykrywa także ryzyko wystąpienia chorób jednogenowych. Jako jedyne bazuje także na próbce od ojca. Test Veragene może być wykonany po ukończeniu 10. tygodnia ciąży.

Nieinwazyjne badanie prenatalne Panorama

Badanie Panorama określa prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych spowodowanych przez dodatkowe lub brakujące chromosomy w DNA. Test Panorama polega na analizie matczynej krwi i wyizolowaniu DNA matki i płodu, dzięki czemu wyniki są wyjątkowo dokładne i dają niższy wskaźnik wyników fałszywych. Test Panorama wykrywa ryzyko wystąpienia większej liczby zmian genetycznych niż test Pappa. Badanie można wykonać po zakończeniu 9. tygodnia ciąży.

Nieinwazyjne badanie prenatalne Veracity