Test CGT - badanie genetyczne dla par starających się o dziecko

Test CGT to badanie zgodności genetycznej, pozwalający wykluczyć ukryte nosicielstwo recesywnych mutacji genetycznych, które mogą powodować choroby genetyczne u potomstwa.

Test rekomendowany jest na każdym etapie starań o dziecko - także w trakcie starań naturalnych oraz podczas leczenia medycyną wspomaganego rozrodu.Spis treści:

1. Czym są ukryte mutacje genetyczne?
2. Kto może być ukrytym nosicielem?
3. Dla kogo przeznaczony jest test CGT?
4. Przebieg testu CGT

Czym są ukryte mutacje genetyczne?

Informacje zapisane w naszym kodzie genetycznym odpowiadają za wszystkie cechy fizyczne i psychiczne oraz prawidłowe funkcjonowanie naszego organizmu. Za pośrednictwem gamet (komórki jajowej i plemnika) informacja genetyczna (zapis właściwości dziedzicznych organizmu) zawarta w genach poszczególnych chromosomów jest przenoszona z pokolenia na pokolenie.

Mutacjami nazywamy zmiany w budowie lub strukturze genu, powodujące chorobę lub zespół objawów. Ich szczególnym rodzajem są recesywne mutacje genetyczne, ponieważ pozostają one nieaktywne w przypadku kiedy nie zostają przekazane przez oboje rodziców.

Kiedy zmiana (zwana mutacją) występuje w pojedynczych genach zazwyczaj pozostaje ona nieaktywna, a tym samym nie daje żadnych objawów i nie oddziałuje na życie czy zdrowie nosiciela. Ryzyko pojawia się, kiedy przyszli rodzice nieświadomie noszą tą samą mutację genetyczną. W takiej sytuacji prawdopodobieństwo ujawnienie się mutacji genetycznej, a w następstwie wystąpienia choroby genetycznej u dziecka wzrastają.

Kto może być ukrytym nosicielem?

Nosicielem mutacji genetycznej może być każdy z nas. Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem około 5-10 genów, które odpowiadają za powstawanie rzadkich chorób. Choroby rzadkie (ang. RD - rare diseases) to - zgodnie z definicją zaproponowaną przez Komisję Europejską ds. Zdrowia Publicznego schorzenia występujące u nie więcej niż 5 na 10 000 osób, zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność. Oszacowano, że liczba istniejących chorób rzadkich waha się między 5 000 a 8 000, a w ciągu życia cierpi na nie od 6 do 8% populacji. Choroba zwykle pojawia się w przypadku nieobciążonego wywiadu rodzinnego, nie występowała w poprzednich generacjach.

Dla kogo przeznaczony jest test CGT?

Badanie ukrytych mutacji genetycznych skierowane jest do wszystkich par starających się o dziecko, niezależnie na jakim etapie starań się znajdują:

• pary rozpoczynające swoje starania,
• pary będące w trakcie leczenia niepłodności,
• pary ze wskazaniem do leczenia in vitro z komórkami jajowymi dawczyni (w przypadku programu InviMed z genetycznym dopasowaniem)

Przebieg testu CGT

1. Zapisz się na konsultację genetyczną CGT. Po przeprowadzeniu wywiadu medycznego lekarz skieruje Ciebie i Twojego partnera/-ę na badanie.
2. Opłać wybrany wariant testu i umów się na wizytę w punkcie pobrań InviMed. Przyjdź na nią wspólnie z partnerem. Zostaną Wam pobrane próbki krwi, niezbędne do wykonania badania.
3. Wasze próbki zostaną odesłane do laboratorium w Hiszpanii, wykonującego analizę Waszych genotypów.
4. Po miesiącu otrzymacie wyniki testu: oryginał w języku angielskim, który omówicie wspólnie z genetykiem podczas konsultacji genetycznej CGT w InviMed (w formie telekonsultacji lub podczas wizyty w klinice).

Dowiedz się więcej:

Badania prenatalne – co warto wiedzieć?