Badania krwi
Badania krwi mają szeroki zakres zastosowań i są jednym z najczęściej wykonywanych testów diagnostycznych. W naszej ofercie znajduje się wiele badań, które pozwalają na kompleksową ocenę stanu zdrowia pacjenta.
Analiza wariantu c.46-43098T>C (rs1421085) genu FTO- diagnostyka skłonności do otyłości
Badanie genetyczne polega na wykryciu określonego wariantu genu FTO, wpływającego na gromadzenie się tkanki tłuszczowej, w celu rozpoznania predyspozycji do otyłości.
Analiza najczętszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki (p.Asn29Ile i p.Arg122His genu PRSS1, p.Asn34Ser genu SPINK1oraz p.Arg75Gln genu CFTR)
Badanie genetyczne polega na wykryciu w trzech genach, PRSS1, SPINK1 i CFTR, mutacji związanych z wrodzoną skłonnością do zapalenia trzustki i jest wykorzystywane do diagnozowania dziedzicznego zapalenia trzustki.
Analiza najczęstszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki genów PRSS1, SPINK1oraz CFTR - diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki (panel rozszerzony)
Badanie genetyczne polega na wykryciu w trzech genach, PRSS1, SPINK1 i CFTR, mutacji związanych z wrodzoną skłonnością do zapalenia trzustki w wersii rosrzerzonej, i jest wykorzystywane do diagnozowania dziedzicznego zapalenia trzustki.
Analiza wariantu R2 (c.4070A>G p.His1299Arg) genu czynnika V układu krzepnięcia (F5) - diagnostyka trombofilii
Badanie genetyczne polega na wykryciu wariantu genu jednego z czynników układu krzepnięcia, R2 czynnika V, związanego ze zwiększoną krzepliwością krwi, umożliwia ocenę ryzyka zakrzepicy żylnej.
Analiza pełnej sekwencji kodującej genu GJB2 - diagnostyka głuchoty dziedzicznej (DFNB1)
Badanie genetyczne w kierunku dziedzicznej głuchoty (DFNB1) poprzez analizę pełnej sekwencji kodującej genu GJB2 umożliwia identyfikację genetycznych przyczyn utraty słuchu.
Heksokinaza
Badanie krwi mierzące poziom enzymu heksokinazy, ważnego dla metabolizmu glukozy.
Genetyczna diagnostyka choroby Wilsona - analiza całego regionu kodującego genu ATP7B
Badanie molekularne analizuje cały region kodujący genu ATP7B pod kątem mutacji, co pozwala na pełną i szczegółową diagnostykę genetyczną choroby Wilsona, rzadkiej zaburzenia genetycznego związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.
Diagnostyka choroby Wilsona - analiza najczęstszej mutacji p.His1069Arg genu ATP7B oraz innych mutacji w eksonie 8
Badanie molekularne wykrywa wymienione najczęstsze mutacje w genie ATP7B, a także inne mutacje w obszarze genu zwanym eksonem 8, umożliwiając szybkie potwierdzenie choroby Wilsona, rzadkiej choroby genetycznej.
Diagnostyka choroby Wilsona II etap - analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 5, 7, 17, 18 i 20
Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na drugim etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.
Diagnostyka choroby Wilsona I etap - analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 8, 13, 14 i 15
Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na pierwszym etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.