Badania krwi
Badania krwi mają szeroki zakres zastosowań i są jednym z najczęściej wykonywanych testów diagnostycznych. W naszej ofercie znajduje się wiele badań, które pozwalają na kompleksową ocenę stanu zdrowia pacjenta.

Analiza pełnej sekwencji kodującej genu GJB2 - diagnostyka głuchoty dziedzicznej (DFNB1)
Badanie genetyczne w kierunku dziedzicznej głuchoty (DFNB1) poprzez analizę pełnej sekwencji kodującej genu GJB2 umożliwia identyfikację genetycznych przyczyn utraty słuchu.

Heksokinaza
Badanie krwi mierzące poziom enzymu heksokinazy, ważnego dla metabolizmu glukozy.

Genetyczna diagnostyka choroby Wilsona - analiza całego regionu kodującego genu ATP7B
Badanie molekularne analizuje cały region kodujący genu ATP7B pod kątem mutacji, co pozwala na pełną i szczegółową diagnostykę genetyczną choroby Wilsona, rzadkiej zaburzenia genetycznego związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Diagnostyka choroby Wilsona - analiza najczęstszej mutacji p.His1069Arg genu ATP7B oraz innych mutacji w eksonie 8
Badanie molekularne wykrywa wymienione najczęstsze mutacje w genie ATP7B, a także inne mutacje w obszarze genu zwanym eksonem 8, umożliwiając szybkie potwierdzenie choroby Wilsona, rzadkiej choroby genetycznej.

Diagnostyka choroby Wilsona II etap - analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 5, 7, 17, 18 i 20
Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na drugim etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Diagnostyka choroby Wilsona I etap - analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 8, 13, 14 i 15
Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na pierwszym etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Diagnostyka choroby Wilsona III etap - analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 1-4, 6, 9-12, 16, 19 i 21
Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na trzecim etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Analiza eksonu 4 genu NOTCH3 - I etap diagnostyki zespołu CADASIL
Badanie obejmuje analizę materiału genetycznego na odcinku DNA zidentyfikowanym jako ekson 4 genu NOTCH3, związanego z dziedziczną chorobą naczyniowo-mózgową, zwaną zespołem CADASIL, jako pierwszy etap diagnozowania tej choroby.

Analiza mutacji 35delG i 310del14 genu GJB2 - diagnostyka głuchoty dziedzicznej (DFNB1)
Badanie obejmuje wykrycie mutacji 35delG i 310del14 w genie GJB2, umożliwia rozpoznanie genetycznych przyczyn dziedzicznej głuchoty (DFNB1).

Analiza aktywujących mutacji somatycznych w kodonach 12, 13, 59, 61, 117 i 146 genu NRAS z czułością 1% w komórkach nowotworowych
Badanie polega na analize DNA z komórek nowotworowych ze wzglendy na wymienione mutacje w genie KRAS, często występujące w przypadkach raka jelita grubego, pomaga w przewidywanie przebiegu choroby i odpowiedzi na leki.