17-alfa-hydroksypregnenolon

Czym jest 17-alfa-hydroksypregnenolon?

17-alfa-Hydroxypregnenolon jest hormonem o budowie steroidowej. Jest prohormonem (prekursorem) innego hormonu DHEA (Dehydroepiandrosteron) uważanego za prohormon steroidów płciowych.  Po okresie dojrzewania poziom 17- alfa-hydroxypregnenolonu ulega obniżeniu. Podwyższone stężenia 17-alfa-hydroxypregnenolonu występują w ciąży. Oznaczenie 17-alfa-hydroksypregnenolonu wykonywane są w diagnostyce niektórych postaci wrodzonego przerostu nadnerczy.

Czym jest wrodzony przerost nadnerczy?

Jest to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie i dziedziczona w sposób autosomalny recesywny czyli rozwija się wówczas, gdy w obydwu kopiach genu u danej osoby występują mutacje. Najczęstszą przyczyną jest niedobór  kluczowych enzymów niezbędnych do syntezy hormonów steroidowych (kortyzolu i aldosteronu) w korze nadnerczy.

Na czym polega badanie?

Badanie wykonywane jest z próbki krwi żylnej. Wskazane jest pobranie krwi w godzinach porannych. Na 3 dni przed planowanym badaniem zalecane jest odstawienie leków kortykosteroidowych. Taka decyzja może być podjęta wyłącznie po konsultacji z lekarzem.

Czas oczekiwania na wynik: do 14 dni roboczych.