17-alfa-hydroksypregnenolon
Diagnostyka wrodzonego przerostu nadnerczy z powodu niedoboru 3β-HSD2 (dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej typu 2).
Przebadani
Synevo
- Opis badania
Czym jest 17-alfa-hydroksypregnenolon?
17-alfa-Hydroxypregnenolon jest hormonem o budowie steroidowej. Jest prohormonem (prekursorem) innego hormonu DHEA (Dehydroepiandrosteron) uważanego za prohormon steroidów płciowych. Po okresie dojrzewania poziom 17- alfa-hydroxypregnenolonu ulega obniżeniu. Podwyższone stężenia 17-alfa-hydroxypregnenolonu występują w ciąży. Oznaczenie 17-alfa-hydroksypregnenolonu wykonywane są w diagnostyce niektórych postaci wrodzonego przerostu nadnerczy.
Czym jest wrodzony przerost nadnerczy?
Jest to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie i dziedziczona w sposób autosomalny recesywny czyli rozwija się wówczas, gdy w obydwu kopiach genu u danej osoby występują mutacje. Najczęstszą przyczyną jest niedobór kluczowych enzymów niezbędnych do syntezy hormonów steroidowych (kortyzolu i aldosteronu) w korze nadnerczy.
Na czym polega badanie?
Badanie wykonywane jest z próbki krwi żylnej. Wskazane jest pobranie krwi w godzinach porannych. Na 3 dni przed planowanym badaniem zalecane jest odstawienie leków kortykosteroidowych. Taka decyzja może być podjęta wyłącznie po konsultacji z lekarzem.
Czas oczekiwania na wynik: do 14 dni roboczych.