Alfa-iduronidaza

Badanie krwi mierzące poziom enzymu alfa-iduronidazy, którego niedobór jest związany z genetycznie uwarunkowaną chorobą zwaną Hurler lub mukopolisacharydozą.

Opis badania

Alfa-iduronidaza

Znaczenie kliniczne

Alfa-iduronidaza jest enzymen rozszczepiającym mukopolisacharydy. U osob, u których występuje zaburzenie tego procesu, przez brak enzymu, dochodzi do gromadzenia się cukrów co powoduje powiększenie wątroby, śledziony, pogrubienie rysów twarzy oraz zmiany kosne. Są to objawy choroby zwanej mukopolisacharydozą. U pacjentów z podejrzeniem tej choroby metabolicznej wykonuje się oznaczenie aktywności alfa-iduronidazy w krwi. Obniżony poziom lub brak enzymu sugeruje mukopolisacharydozę typ I

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Krew heparynizowana