1500 dostępnych wizyt
3788 lekarzy
1800 badań i usług
Strefa wyjątkowych ofert
Medistore
Alfa-iduronidaza
Badanie krwi mierzące poziom enzymu alfa-iduronidazy, którego niedobór jest związany z genetycznie uwarunkowaną chorobą zwaną Hurler lub mukopolisacharydozą.
Synevo
od
443,00 zł
od
420,85 zł
od
420,85 zł
+ Opłata za pobranie
Najniższa cena z 30 dni przed obniżką 420,85 zł
- Opis badania
Alfa-iduronidaza
Znaczenie kliniczne
Alfa-iduronidaza jest enzymen rozszczepiającym mukopolisacharydy. U osob, u których występuje zaburzenie tego procesu, przez brak enzymu, dochodzi do gromadzenia się cukrów co powoduje powiększenie wątroby, śledziony, pogrubienie rysów twarzy oraz zmiany kosne. Są to objawy choroby zwanej mukopolisacharydozą. U pacjentów z podejrzeniem tej choroby metabolicznej wykonuje się oznaczenie aktywności alfa-iduronidazy w krwi. Obniżony poziom lub brak enzymu sugeruje mukopolisacharydozę typ I
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Krew heparynizowana