Analiza eksonów 10, 11, 15 i 16 genu RET - diagnostyka mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielnicznej typu 2A i 2B (MEN2A i MEN2B)
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 jest rzadkim zespołem predyspozycji do zachorowania na nowotwory, o szacowanej częstości występowania 1:35.000
Synevo
- Opis badania
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 jest rzadkim zespołem predyspozycji do zachorowania na nowotwory, o szacowanej częstości występowania 1:35.000. Przyczyną choroby jest aktywacja protoonkogenu, co prowadzi do rozwoju nowotworów gruczołów układu wewnątrzwydzielniczego, zwłaszcza tarczycy, nadnerczy i przytarczyc. Choroba jest spowodowana mutacją genu RET na chromosomie 10q11.2. Obserwowane są specyficzne mutacje, zlokalizowane głównie w środkowych i końcowych regionach genu.