1500 dostępnych wizyt
3788 lekarzy
1800 badań i usług
Strefa wyjątkowych ofert
Medistore
Analiza eksonów 2-11 genu NOTCH3 - I + II + III diagnostyki zespołu CADASIL
Badanie genetyczne obejmuje analizę eksonów 2-11 genu NOTCH3 w ramach trzech etapów diagnozowania zespołu CADASIL, choroby drobnych naczyń tętniczych mózgowia.
Synevo
od
2086,20 zł
- Opis badania
Analiza eksonów 2-11 genu NOTCH3 - I + II + III diagnostyki zespołu CADASIL
Znaczenie kliniczne
CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) - mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią, chorobą drobnych naczyń tętniczych mózgowia. Przyczyną choroby jest zaburzenie funkcji wewnątrzkomórkowego receptora aktywującego transkrypcję, zlokalizowanego głównie w komórkach mięśni gładkich. Choroba jest spowodowana mutacjami genu NOTCH3. Początkowo manifestuje się migrenami z aurą, przemijającymi epizodami niedokwiennymi i udarami w istocie białej mózgu i jądrach podstawnych. W późniejszym okresie może dochodzić do zaburzeń funkcji poznawczych, padaczki, objawy psychiatryczne (depresja), pogorszenie sprawności ruchowej. Badanie polega na analizie eksonów 2-11 genu NOTCH3 - I + II + III diagnostyki zespołu CADASIL.
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Krew EDTA