Analiza eksonów 2-11 genu NOTCH3 - I + II + III diagnostyki zespołu CADASIL

Analiza eksonów 2-11 genu NOTCH3 - I + II + III diagnostyki zespołu CADASIL

Znaczenie kliniczne

CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) - mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią, chorobą drobnych naczyń tętniczych mózgowia. Przyczyną choroby jest zaburzenie funkcji wewnątrzkomórkowego receptora aktywującego transkrypcję, zlokalizowanego głównie w komórkach mięśni gładkich. Choroba jest spowodowana mutacjami genu NOTCH3. Początkowo manifestuje się migrenami z aurą, przemijającymi epizodami niedokwiennymi i udarami w istocie białej mózgu i jądrach podstawnych. W późniejszym okresie może dochodzić do zaburzeń funkcji poznawczych, padaczki, objawy psychiatryczne (depresja), pogorszenie sprawności ruchowej. Badanie polega na analizie eksonów 2-11 genu NOTCH3 - I + II + III diagnostyki zespołu CADASIL.

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Krew EDTA