1500 dostępnych wizyt
3788 lekarzy
1800 badań i usług
Strefa wyjątkowych ofert
Medistore
Analiza eksonów 7, 9, 8 i 11 genu NOTCH3 - III etap diagnostyki zespołu CADASIL
Badanie polega na analizie eksonów 7-10 genu NOTCH3 jako trzeci etap diagnozowania dziedzicznej choroby naczyniowo-mózgowej zwanej zespołem CADASIL
Synevo
od
968,05 zł
- Opis badania
Analiza eksonów 7, 9, 8 i 11 genu NOTCH3 - III etap diagnostyki zespołu CADASIL
Znaczenie kliniczne
CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) - mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią, chorobą drobnych naczyń tętniczych mózgowia. Przyczyną choroby jest zaburzenie funkcji wewnątrzkomórkowego receptora aktywującego transkrypcję, zlokalizowanego głównie w komórkach mięśni gładkich. Choroba jest spowodowana mutacjami genu NOTCH3. Początkowo manifestuje się migrenami z aurą, przemijającymi epizodami niedokwiennymi i udarami w istocie białej mózgu i jądrach podstawnych. W późniejszym okresie może dochodzić do zaburzeń funkcji poznawczych, padaczki, objawy psychiatryczne (depresja), pogorszenie sprawności ruchowej. Badanie polega na analizie eksonów 7-10 genu NOTCH3 - III etap diagnostyki zespołu CADASIL.
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Krew EDTA