Analiza mRNA genu chimerycznego BCR-ABL P210 (Mbcr) - badanie jakościowe

Analiza mRNA genu chimerycznego BCR-ABL P210 (Mbcr) - badanie jakościowe

Znaczenie kliniczne

Kinaza tyrozynowa BCR-Abl wykazuje stałą aktywność, co prowadzi do wzmożonej proliferacji macierzystych komórek szpikowych. Powstały gen fuzyjny najczęściej pojawia się na nieprawidłowym chromosomie nazwanym chromosomem Philadelphia. Powstanie genu fuzyjnego na ogół nie jest dziedziczne, ale wynika z wystąpienia mutacji somatycznej w komórkach organizmu po poczęciu.

Chromosom Philadelphia występuje w ponad 95% przewlekłych białaczek szpikowych. Spotyka się go również w ostrych białaczkach limfoblastycznych (25%–30% u dorosłych, około 6% u dzieci), niekiedy również w ostrych białaczkach szpikowych (w poniżej 1% przypadków). Większość osób z przewlekłą białaczką szpikową nie ma początkowo żadnych objawów przedmiotowych i podmiotowych. Zwykle diagnozowana jest podczas podstawowego badania krwi gdy niedojrzałe białe krwinki zwane mieloblastami (lub blastami) gromadzą się w krwi i szpiku kostnym.

Przerost mieloblastów upośledza rozwój innych komórek krwi, co prowadzi do niedokrwistości. Kolejne typowe objawy to nadmierne zmęczenie, gorączka, utrata masy ciała., splenomegalia. Stwierdzenie obecności chromosomu Philadelphia lub produktu genu BCR-Abl w rozmazie szpiku kostnego jest konieczne do potwierdzenia rozpoznania przewlekłej białaczki szpikowej. Obecność chromosomu Philadelphia stanowi cel terapii molekularnych u osób z przewlekłą białaczką szpikową.