Analiza wybranej mutacji genu NOTCH3 - diagnostyka zespołu CADASIL

Analiza wybranej mutacji genu NOTCH3 - diagnostyka zespołu CADASIL

Znaczenie kliniczne

CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) - mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią, chorobą drobnych naczyń tętniczych mózgowia. Przyczyną choroby jest zaburzenie funkcji wewnątrzkomórkowego receptora aktywującego transkrypcję, zlokalizowanego głównie w komórkach mięśni gładkich. Choroba jest spowodowana mutacjami genu NOTCH3. Początkowo manifestuje się migrenami z aurą, przemijającymi epizodami niedokwiennymi i udarami w istocie białej mózgu i jądrach podstawnych. W późniejszym okresie może dochodzić do zaburzeń funkcji poznawczych, padaczki, pojawiają się objawy psychiatryczne (depresja) i pogorszenie sprawności ruchowej. Badanie polega na analizie wybranej mutacji genu NOTCH3 w celu diagnostyki zespołu CADASIL

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Krew EDTA