Chlorki w kale

Badanie polega na określeniu stężenia chlorków czyli związków chemicznych zawierających chlor w kale i jest wykorzystywane do diagnozy wrodzonej biegunki chlorowej.

Opis badania

Chlorki w kale

Znaczenie kliniczne

Oznaczanie chlorków w kale stosuje się u dzieci z podejrzeniem wrodzonej biegunki chlorowej (CLD). Jest to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Przyczyną choroby jest mutacja genu SLC26A3 zlokalizowanego na chromosomie 7, kodującego białko biorące udział w wymianie jonu chlorowego na anion wodorowęglanowy w nabłonku jelita cienkiego i okrężnicy. Podstawą rozpoznania CLD jest stwierdzenie stężenia chlorków w kale >90 mmol/L oraz typowych objawów klinicznych i laboratoryjnych. Pierwsze objawy choroby ujawniają się już w ciąży. Wodnista biegunka u płodu prowadzi do poszerzenia pętli jelitowych płodu, wielowodzia i przedwczesnego porodu. Do typowych objawów CLD u noworodków należą wzdęcie brzucha, brak smółki i poszerzenie pętli jelitowych w badaniu USG jamy brzusznej. Biegunka chlorowa jest rzadko występującą chorobą, dlatego zdarzają się błędne lub opóźnione rozpoznania w wieku kilku miesięcy, a nawet kilkunastu lat. Opóźnione rozpoznanie i leczenie choroby prowadzi do upośledzenia rozwoju fizycznego i psychoruchowego dziecka.

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Kał