Deaminaza porfobilinogenu PBG-D

Badanie polega na oznaczeniu enzymu zwanego deaminazą porfobilinogenu (PBG-D) we krwi w celu zdiagnozowania porfirii, grupy dziedzicznych zaburzeń, które obejmują między innymi zaburzenie metabolizmu hemu, składnika białka, który umożliwia transport tlenu w czerwonych krwinkach.

Opis badania

Deaminaza porfobilinogenu PBG-D

Znaczenie kliniczne

Deaminaza porfobilinogenu - enzym biorący udział w syntezie hemu - barwnika zawierającego żelazo i występującego w erytrocytach i innych komórkach organizmu. Zmniejszenie aktywności tego enzymu jest przyczyną wystąpienia ostrej przerywanej porfirii. Choroba ma podłoże genetyczne. Charakteryzuje się napadowymi objawami ze strony układu pokarmowego takimi jak ból brzucha, nudności, zaparcia i biegunki oraz ze strony układu nerwowego: osłabieniem mięśni i zaburzeniami czucia.

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Krew heparynizowana