Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanu

Badanie polega na określeniu poziomu we krwi enzymu zwanego dehydrogenazą glukozo-6-fosforanową, ważnego dla metabolizmu czerwonych krwinek, w celu zdiagnozowania niedoboru tego enzymu, który powoduje żółtaczkę noworodków i inne zaburzenia

Opis badania

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanu

Znaczenie kliniczne

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanu (G-6-PD) - enzym oksydoredukcyjny cyklu pentozowego erytrocytów. Gen dla G-6-PD zlokalizowany jest na chromosomie X (q28). Objawem niedoboru G-6-PD jest hemoliza o różnym stopniu nasilenia. Wyróżnia się cztery postacie kliniczne niedoboru G-6-PD: żółtaczka noworodków, fawizm (niedobór G-6-PD, który manifestuje sie po spożyciu nasion strączkowych), CNSHA - przewlekła niesferocytowa anemia hemolityczna charakteryzująca się hemoliza pozanaczyniową , hemoliza indukowana lekami - hemoliza wywołana lekami przeciwmalarycznymi i innymi u osób z niedoborem enzymu G-6-PD. Badanie przydatne w diagnostyce niedoboru enzymu.

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Krew EDTA