Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajników BRCA1 (6 mutacji) + BRCA2 (2mutacje)

Geny BRCA1 i BRCA2 pomagają zapobiegać rozwojowi nowotworów i odpowiadają za naprawę uszkodzonego DNA. Mutacje genetyczne mogą prowadzić do utraty tej funkcji, co zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Badanie genetyczne pozwala wykryć potencjalne zagrożenie już na wczesnym etapie.

Wczesne wykrycie mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 pozwala podjąć odpowiednie kroki w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju nowotworu. Może to obejmować częstsze badania obrazowe piersi, zmianę stylu życia, a w niektórych przypadkach profilaktyczne zabiegi chirurgiczne, takie jak mastektomia czy usunięcie jajników. Wprowadzenie odpowiednich środków profilaktycznych może znacząco zwiększyć szanse na uniknięcie choroby nowotworowej.

Kto powinien wykonać badanie predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajników BRCA1 BRCA2 ? 

• Każda kobieta, która jest świadoma znaczenia profilaktyki zdrowotnej, aby zadbać o swoje zdrowie i zmniejszyć ryzyko zachorowania na nowotwór.

• Kobiety u w których rodzinie występowały przypadki raka piersi lub raka jajnika, zwłaszcza przed 50. rokiem życia. lub gdy w rodzinie występowały zachorowania na inne nowotwory i/lub mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2.

• Kobiety u których zdiagnozowano równoczesne wystąpienie raka piersi i jajnika.

• Osoby, u którcyhc zdiagnozowano raka piersi w młodym wieku (przed 45. rokiem życia).

• Osoby rozważające  podjęcie działań profilaktycznych (np. mastektomia, usunięcie jajników) w celu zmniejszenia ryzyka nowotworów.

Jak wygląda badanie genetyczne w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2?

Badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2 polega na analizie DNA z próbki krwi. Pacjent zgłasza się do punktu pobrań w wybranym centrum medycznym Domu Lekarskiego w godzinach jego pracy. Proces ten jest prosty i bezbolesny. Materiał genetyczny jest następnie analizowany w laboratorium, gdzie szuka się obecności mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2. Wynik badania może być dostępny w ciągu 15 dni roboczych, a jego interpretacja może wymagać konsultacji z genetykiem.

• Badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2 polega na analizie DNA z próbki krwi. Pacjent zgłasza się do punktu pobrań w wybranym centrum medycznym Domu Lekarskiego w godzinach jego pracy. 
• Materiał genetyczny jest następnie analizowany w laboratorium, gdzie szuka się obecności mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2.
• Wynik badania może być dostępny w ciągu 15 dni roboczych, a jego interpretacja może wymagać konsultacji z genetykiem.

• Regularne badania kontrolne – mammografia, rezonans magnetyczny, USG piersi i jajników, badania markerów nowotworowych, np. CA-125.

• Chemioprewencja – stosowanie leków, takich jak tamoksyfen, może obniżyć ryzyko raka piersi.

• Styl życia – regularna aktywność fizyczna, zdrowa dieta i unikanie używek mogą dodatkowo zmniejszyć ryzyko rozwoju nowotworów.

• Konsultacja z genetykiem – doradztwo genetyczne i indywidualny plan profilaktyczny są ważne dla zarządzania ryzykiem.

• Operacje profilaktyczne – profilaktyczna mastektomia (zmniejsza ryzyko rozwoju raka piersi o 90-95%) oraz usunięcie jajników i jajowodów (zmniejsza ryzyko raka jajnika o 85-90%).