1500 dostępnych wizyt
3788 lekarzy
1800 badań i usług
Strefa wyjątkowych ofert
Medistore
Genetyczna diagnostyka zakrzepicy żył/trombofilii - badanie mutacji V34L w genie F13A1
Badanie genetyczne wykrywa wariant genu F13A1, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania jednej z części białka zwanego czynnikiem krzepnięcia XIII. Wariant sekwencji V34L jest czynnikiem zapobiegającym zatorowości płucnej, zakrzepicy żył głębokich i zawałowi mięśnia sercowego.
- Opis badania
Genetyczna diagnostyka zakrzepicy żył/trombofilii - badanie mutacji V34L w genie F13A1
Znaczenie kliniczne
Analiza wariantów c.103G>T (p.Val35Leu) i c.103G>A (p.Val35Met) genu czynnika XIII układu krzepnięcia (polipeptyd A1 - F13A1) - diagnostyka trombofilii (analiza czynników zmniejszających podatność na żylną chorobę zakrzepowo-zatorową)
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Krew EDTA