Kompleksowy panel genetycznych predyspozycji do rozwoju nowotworów - 54 geny

Czym jest Kompleksowy panel genetycznych predyspozycji do rozwoju nowotworów?

To innowacyjny test genetyczny pozwalający określić ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej, szczególnie u osób obciążonych rodzinnie. Obejmuje 54 geny związane z ponad 30 rodzajami nowotworów.

Dla kogo jest przeznaczony panel?

Badanie predyspozycji do rozwoju nowotworów może wykonać każda pełnoletnia osoba, która chce uzyskać wiedzę na ten temat i świadomie zadbać o swoje zdrowie.

Wykonanie badania powinny rozważyć zwłaszcza:

• osoby mające członków rodziny, u których zdiagnozowano nowotwór złośliwy w młodym wieku (przed 50. rokiem życia);
• osoby mające wyraźne rodzinne obciążenie nowotworami złośliwymi (nowotwór złośliwy zdiagnozowano u 3 lub więcej bliskich krewnych);
• osoby ze zdiagnozowanym nowotworem złośliwym – w celu określenia podłoża choroby i precyzyjnego doboru terapii.

Na czym polega badanie?

Badanie jest wykonywane z próbki krwi, metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS, Next Generation Sequencing). Ta technologia pozwala na bardzo dokładne sprawdzenie wszystkich miejsc w obrębie wspomnianych 54 genów w Twoim DNA, które mogą zawierać wariant patogenny (mutację), mogący w przyszłości spowodować rozwój nowotworu o podłożu dziedzicznym. Szczegółowy opis technologii znajdziesz dalej.

Jaki jest zakres panelu?

W ramach badania jest oceniane ryzyko zachorowania na nowotwory 10 narządów i układów narządów oraz nieswoiste zespoły nowotworowe.

Niektóre choroby objęte panelem to:

• nowotwór gruczołu piersiowego;
• nowotwór jelita grubego;
• nowotwór żołądka;
• nowotwór rdzeniasty tarczycy;
• czerniak;
• nowotwór jajnika;
• nowotwór trzustki;
• nowotwór przytarczyc;
• guz chromochłonny;
• rak nerkowokomórkowy;
• i inne.

Geny, które podlegają analizie:

APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RET, RNF43, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, VHL.

Technologia badania – szczegóły:

Oferowane przez nas panele genetyczne są wykonywane metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS, Next Generation Sequencing), która zapewnia bardzo wysoką czułość i specyficzność badania.

Technologia ta umożliwia przede wszystkim analizę całej sekwencji kodującej oraz tych fragmentów sekwencji niekodującej poszczególnych genów, które mogą zawierać patogenne zmiany (warianty), mogące prowadzić do rozwoju choroby nowotworowej.

Inne badania genetyczne oferowane na rynku (np. testy PCR) skupiają się wyłącznie na analizie jednego lub kilku wybranych miejsc (ew. pozycji) w genie, w których najczęściej pojawiają się warianty patogenne (potocznie nazywane mutacjami). W tego typu testach genetycznych rzadsze warianty są pomijane, przez co niemożliwe jest wiarygodne oszacowanie ryzyka zachorowania na nowotwór.

Czułość wykrywania pojedynczych nukleotydów w przypadku zastosowanego przez nas sekwencjonowania NGS to 99,93%, dzięki czemu oferowane przez nas panele genetyczne plasują się w czołówce konkurencyjnych badań dostępnych na polskim rynku.

Wynik badania pozwala oszacować ryzyko zachorowania na nowotwór z przyczyn genetycznych. Dzięki tej wiedzy możesz świadomie zadbać o swoje zdrowie i podjąć odpowiednie działania, np. wprowadzić zmiany w stylu życia i wraz z lekarzem dostosować rodzaj oraz częstotliwość badań kontrolnych. Co więcej, w przypadku zachorowania wiedza dotycząca Twojego statusu genetycznego może pomóc w doborze najlepszej metody i szybkim rozpoczęciu leczenia.

Warto wiedzieć:

• Nowotwór jest jedną z głównych przyczyn zgonów na całym świecie.
• Ok. 10% nowotworów to nowotwory dziedziczne. Ryzyko przekazania i odziedziczenia szkodliwego wariantu genetycznego wynosi aż 50%.
• Dzięki zmianom stylu życia można uniknąć aż 40% zgonów z przyczyn onkologicznych.

• Po zakupie panelu badań w ciągu 2 dni roboczych skontaktuje się z Tobą nasz pracownik medyczny w celu przeprowadzenia wywiadu medycznego oraz wypełnienia formularza zamówienia.
• Badanie jest przeznaczone dla osób dorosłych. Nie jest wymagane skierowanie.
• W przypadku osób niepełnoletnich jest wymagane skierowanie od genetyka klinicznego Centrum Medycznego Damiana, a zakupu może dokonać tylko osoba pełnoletnia będąca rodzicem lub opiekunem prawnym osoby niepełnoletniej.
• Badanie polega na pobraniu próbki krwi i nie wymaga specjalnego przygotowania. Nie musisz być na czczo.
• Czas oczekiwania na wynik to maksymalnie 30 dni roboczych. Wynik jest wysyłany na adres e-mail podany podczas wywiadu medycznego.
• Dodatni lub niejednoznaczny wynik badania pozwala na zakup konsultacji u lekarza genetyka oraz psychologa w cenie 1 zł za każdą z tych usług (do wykorzystania w ciągu 3 miesięcy od daty otrzymania wyniku). Zakup jest możliwy tylko w placówkach Centrum Medycznego Damiana.