Kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna

Name: Kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna
Brand: Synevo
SKU: global_721428

Badanie krwi mierzy poziom enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy, którego niedobór jest związany z chorobą Pompego (glikogenozą typu II) - genetycznie uwarunkowaną chorobą spichrzeniową.

W punkcie

W domu

Sortuj według

Synevo

od 448,00 zł

od 425,60 zł

+ Opłata za pobranie

Najniższa cena z 30 dni przed obniżką 403,75 zł

Opis badania

Kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna

Znaczenie kliniczne

Kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna - enzym biorący udział w rozkładzie glikogenu w lizosomach. Niedobór enzymu występuje w chorobie Pompego, glikogenozie typu II. Na skutek mutacji dochodzi do zaburzenia funkcji lub zmniejszenia stężenia enzymu, na skutek czego dochodzi do gromadzenia się glikogenu w lizosomach komórkach mięśni szkieletowych i w mięśniu sercowym. Choroba może manifestować się w okresie niemowlęcym nieswoistymi objawami miopatii proksymalnej (niedowład obręczowo-kończynowy) i niewydolności oddechowej lub rozwijąć się przez wiele lat. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych i oznaczeniu kwaśnej alfa-glukozydazy.

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Plama krwi na bibule