Nieinwazyjne badanie prenatalne VERAgene z pobraniem w domu (Warszawa+ gminy ościenne)
VERAgene to nowoczesne i bezpieczne badanie prenatalne, które wykrywa ponad 2000 mutacji w ramach badania przesiewowego zaburzeń liczby i struktury chromosomów oraz 100 chorób monogenowych. Teraz z pobraniem w Twoim domu! Przyjedzie do Ciebie wykwalifikowany pracownik medyczny, który wykona pobranie i zajmie się resztą.
Centrum Medyczne Damiana
- O badaniu
- ważne informacje
Veragene – badanie prenatalne (NIPT)
VERAgene jest pierwszym tak kompleksowym, nieinwazyjnym przesiewowym badaniem prenatalnym (NIPT) pod kątem aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych. Test VERAgene jest badaniem genetycznym, nie diagnostycznym, to znaczy nie stwierdza wystąpienia choroby genetycznej u dziecka, ale ocenia ryzyko jej wystąpienia. Test opiera się na badaniu frakcji DNA płodowego, które jest obecne w krwiobiegu matki.
Wczesne wykrycie nieprawidłowości genetycznych to szansa na przygotowanie się do przyjęcia dziecka o specjalnych potrzebach. Badanie jest bezpieczne, jego wykonanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla ciężarnej i płodu. VERAgene wykrywa 2000 mutacji genowych odpowiedzialnych za wystąpienie m.in. chorób metabolicznych jak mukowiscydoza, fenyloketonuria oraz chorób krwi - anemia sierpowata.
Na badanie powinni się zgłosić:
- kobieta w ciąży minimum od 10. tygodnia;
- oraz biologiczny ojciec dziecka.
W przypadku wyniku podwyższonego ryzyka skontaktuje się z Toba lekarz.
- Otrzymasz:
- BEZPŁATNĄ KONSULTACJĘ z lekarzem genetykiem
- BEZPŁATNĄ KONSULTACJĘ z psychologiem MindHealth
Test VERAgene jest uzupełnieniem badań przesiewowych I trymestru ciąży, w tym USG, które powinny zostać wykonane zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.
Możesz rozważyć wykonanie testu VERAgene po konsultacji ze swoim lekarzem prowadzącym ciążę lub położną, aby podjąć świadomą decyzję.
Na czym polega badanie prenatalne VERAgene?
Test prenatalny VERAgene wykonuje się przy pomocy próbki krwi matki oraz wymazu policzkowego biologicznego ojca. Próbka krwi zawiera pozakomórkowe DNA zarówno matki jak i płodu. To DNA podlega wyizolowaniu i analizie wraz z próbką DNA ojca pod kątem potencjalnych mutacji genetycznych, za pomocą sekwencjonowania następnej generacji.
Niezwykle złożone algorytmy bioinformatyczne służą do obliczania prawdopodobieństwa wystąpienia choroby monogenowej u płodu.
Przygotowanie do pobrania wymazu ze śluzówki policzka
Badania genetyczne są zależne przede wszystkim od jakości i ilości DNA w pobranym materiale. Przed pobraniem wymazu z policzka należy zwrócić uwagę na następujące elementy:
- Na godzinę przed pobraniem materiału nie należy spożywać żadnych pokarmów ani napojów.
- Wymazu z policzka nie należy pobierać bezpośrednio po posiłku.
- Badanie należy wykonać na czczo lub co najmniej godzinę po spożyciu posiłku.
- Zanieczyszczenia próbki bakteriami pochodzącymi ze spożywanego pokarmu, wydłużają czas oczekiwania na wynik i mogą spowodować uzyskanie wyniku fałszywie ujemnego.
Przeciwwskazania do wykonania badania VERAgene
- ciąża wielopłodowa wyższego rzędu niż ciąża bliźniacza;
- ryzyko określonej wady genetycznej w teście PAPP-A większe niż 1:100 (według zaleceń konieczne jest wykonanie badania inwazyjnego np. amniopunkcji);
- stwierdzona mozaikowatość łożyska, matki lub płodu;
- przeszczepienie narządu lub szpiku kostnego u matki;
- transfuzja krwi wykonana u matki w ciągu ostatnich 12 miesięcy;
- bliskie pokrewieństwo rodziców;
- zdiagnozowanie u któregokolwiek z rodziców translokacji zrównoważonej;
- nowotwór złośliwy u matki (obecnie lub w przeszłości).
Test VERAgene jest wyrobem medycznym. Dla bezpieczeństwa używaj go zgodnie z instrukcją lub etykietą. W przypadku wątpliwości skonsultuj się ze specjalistą. Producentem badań prenatalnych VERAgene jest Medicover Genetics.
Jakie choroby genetyczne wykrywa badanie VERAgene?
Badanie pozwala na wykrycie bardzo szerokiego spektrum zaburzeń, wśród nich są mikrodelecje, aneuploidie i choroby monogenowe. Do najczęstszych z nich należą:
Aneuploidie:
- zespół Downa (trisomia 21),
- zespół Edwardsa (trisomia 18),
- zespół Patau (trisomia 13),
- zespół Turnera (monosomia X),
- zespół Klinefeltera (XXY),
- zespół Jacobsa.
Aneuploidie to jeden z rodzajów mutacji. Dotyczy zmiany liczny chromosomów w komórkach płodu. W przypadku trisomii komórki płodu otrzymują dodatkowy chromosom, czyli trzecią kopię. W przypadku monosomii komórki posiadają tylko jedną kopię chromosomu.
Mikrodelecje:
- zespół DiGeorge,
- zespół Smith-Magens,
- zespół Wolfa-Hirschhorna,
- zespół delecji 1p36.
Mikrodelecja to brak bardzo niewielkiej części chromosomu. Niektóre mikrodelecje mają niewielki wpływ na zdrowie i życie dziecka, jednak istnieją też takie, które mogą spowodować niepełnosprawność umysłową i wady wrodzone. Mikrodelecje występują podczas ciąż z taką samą częstotliwością niezależnie od wieku matki, dlatego młody wiek matki nie zmniejsza częstości wystąpienia mikrodelecji, ryzyko jest podobne w przypadku dzieci urodzonych przez kobiety 20-kilkuletnie i po 40-stym roku życia.
Choroby monogenowe:
- mukowiscydoza,
- pląsawica-akantocytoza,
- fenyloketonuria,
- niedokrwistość sierpowata,
- artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe.
VERAgene czym się różni od innych badań prenatalnych?
Test Papp-a a VERAgene?
Ze względu na wiele różnic między tymi badaniami trudno je porównywać. Badanie VERAgene polega na analizie frakcji DNA płodowego obecnego w krwi matki. Test Pappa opiera się na ocenie poziomu białka PAPP-A, wolnej podjednostki β-hCG oraz na obrazie tzw. przezierności karkowej, który bada się podczas USG. Dodatkowo test VERAgene dostarcza wielu dodatkowych informacji np. dotyczących ryzyka wystąpienia chorób monogenowych np. fenyloketonurii.
Dlaczego warto wykonać test VERAgene?
Wykonanie testu niesie za sobą bardzo wiele korzyści. Przyszli rodzice, podejmując decyzję o teście, powinni wiedzieć, że:
- Badanie jest całkowicie bezpieczne i nieinwazyjne. Nie wpływa na przebieg ciąży.
- Test ma najszersze spektrum diagnostyczne, jako jedyny na rynku wykrywa ryzyko wystąpienia chorób jednogenowych.
- Badanie odznacza się dużą dokładnością. Ponad 99% dla trisomii 21, 18 i 13, aneuploidii chromosomów płciowych oraz mikrodelecji. Ponad 99% wartości dodatniej predykcyjnej w wykrywaniu chorób jednogenowych.
- Jedyne badanie na rynku porównujące materiał genetyczny również od ojca.
- Test może być wykonany już po ukończeniu 10 tygodnia ciąży.
- Wynik poznasz już po około 10 dniach roboczych.