Pakiet nowotwory u kobiet - badania genetyczne rozszerzone

Pakiet badań krwi z pobraniem w domu.

Komu polecamy badania genetyczne na raka?

Każdej kobiecie, która chce sprawdzić, czy nie ma genetycznych predyspozycji do zachorowań na raka. W szczególności polecamy go tym paniom, u których w rodzinie ktoś chorował na raka jajowodu i otrzewnej, tarczycy, jelita lub nerki – zwłaszcza gdy choroba została zdiagnozowana przed 50. r.ż.

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne na raka?

5 – 8% przypadków raka piersi może być uwarunkowana genetycznie. W takich przypadkach mutacje DNA powodują, że wystarczy mniejsza liczba czynników rakowych, by komórki w ciele zaczęły formować zmiany nowotworowe. Takimi czynnikami są m.in. tytoń, alkohol, jak i rosnące zanieczyszczenie środowiska.

Wiedząc, że posiadasz mutacje genowe sprzyjające rozwojowi nowotworu, możesz podjąć odpowiednie kroki, które zmniejszają ryzyko wystąpienia raka. Profilaktyczne badania krwi oraz regularne samobadanie piersi to tylko jedne z nich – zaraz obok powinien znaleźć się rachunek sumienia dot. prowadzonego stylu życia i diety.

Badania genetyczne na raka możesz wykonać w swoim domu, w przerwie od pracy lub zabawy z dziećmi. 
Umów przyjazd mobilnego specjalisty medycznego, który przyjedzie we wskazanym terminie i pobierze Ci krew do badań. Zajmie to ledwie 15 minut! Po pobraniu możesz cieszyć się zaoszczędzonym czasem.

Jak przygotować się do badań krwi w kierunku predyspozycji nowotworowych?

• Badania nie wymagają specjalnego przygotowania. Możesz wykonać je o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo.
• 30 min przed badaniem warto wypić szklankę wody – ułatwi to pobranie krwi.

Pełna lista badań w pakiecie:

• BRCA1 i BRCA2
  Oceniają genetyczne predyspozycje do zachorowania na raka piersi i jajnika oraz nowotwory towarzyszące: raka jelita grubego, żołądka lub trzustki.
• PALB2
  Kolejny, zaraz po genach BRCA, gen związany z podwyższonym ryzykiem raka piersi. - CHEK2. Gen kodujący białko biorące udział w kontroli podziałów komórkowych. Analizę genu CHECK2 warto wykonać u pacjentów, u których wykonano badanie w genach BRCA1 oraz BRCA2. Uszkodzenia w tym miejscu mogą wskazywać też na wyższe prawdopodobieństwo raka jelita grubego i odbytu, tarczycy i nerek.
• NBN
  Kolejny gen wskazujący na ryzyko wystąpienia raka piersi.
• CDKN2A
  Gen kodujący białka regulujące kluczowe szlaki cyklu komórkowego. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego związanego z zespołem rodzinnego raka trzustki i czerniaka.

Interpretacja wyników

Mutacja genu BRCA2 wiąże się z ryzykiem raka piersi (31-56%) i raka jajnika (11-27%). W badaniu określana jest mutacja najczęściej występująca w populacji polskiej: c.7913_7917delTTCCT.

Występowanie mutacji założycielskich w genie CHECK2 powoduje uszkodzenie tego białka i jego funkcji, a to koreluje ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów ogólnie. Analizę genu CHECK2 warto wykonać u pacjentek, u których wykonano badanie w genach BRCA1 oraz BRCA2. Od obecności mutacji w tych genach może zależeć interpretacja i szacowanie ryzyka dla poszczególnych typów nowotworów

Nosicielstwo mutacji 657del5 w genie NBS1 związane jest z dwukrotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi.

Poza ryzykiem czerniaka i trzustki, u osób będących nosicielami mutacji patogennych w CDKN2A zauważa się zwiększone ryzyko wystąpienia raka piersi, jelita grubego, a także dwukrotnie zwiększonym ryzykiem raka płuc.

W ramach Pakietu zyskujesz darmową konsultację swoich wyników

W trakcie konsultacji Opiekun Zdrowia uPacjenta:

• dokładnie przeanalizuje Twoje wyniki badań i wyjaśni, jaka może być przyczyną odchyleń od normy;
• podpowie bardziej szczegółowe badania diagnostyczne, jeśli zajdzie taka potrzeba;
• podpowie, jakie zmiany w stylu życia wprowadzić, aby Twoje zdrowie i samopoczucie uległo poprawie.
• odpowie na Twoje pytania i rozwieje ewentualne wątpliwości;
• zaproponuje wizytę u lekarza specjalisty lub dietetyka, jeśli będzie taka konieczność.