Prenatal testDNA Karyo Plus

Na czym polega badanie?

Prenatal testDNA Karyo Plus to nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości. Dostarcza wiele informacji o zdrowiu dziecka dzięki dużej liczbie badanych nieprawidłowości. Jest to jedyny NIPT w Polsce o takim zakresie analizy. Do badania wystarczy pobrać małą próbkę krwi mamy. To w niej znajduje się wolne DNA płodu, które laboratorium analizuje z wykorzystaniem dokładnych metod. To dlatego Prenatal testDNA Karyo Plus jest jednocześnie bezpieczny i skuteczny.

Kiedy wykonać badanie?

Prenatal testDNA Karyo Plus można wykonać już po skończonym 10. tygodniu ciąży. Może go wykonać niemal każda mama, która chce sprawdzić zdrowie swojego nienarodzonego dziecka. Szczególnie polecany jest:

•  w ciąży po 35. roku życia ze względu na zwiększone ryzyko chorób genetycznych u dziecka. Dzięki szerokiemu zakresowi badania i wysokiej skuteczności testu, jego prawidłowy wynik może pozwolić odzyskać poczucie spokoju;
• gdy test PAPP-A i złożony wskażą na podwyższone ryzyko trisomii w badaniach prenatalnych I trymestru. Dzięki wysokiej czułości badania jego prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć amniopunkcji.

Badanie warto wykonać również gdy w poprzedniej ciąży lub w rodzinie występowały choroby genetyczne oraz gdy występują przeciwwskazania do wykonania badań inwazyjnych.

Test można zrobić w ciąży pojedynczej oraz w ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej.

Co bada Prenatal testDNA Karyo Plus?

Karyo Plus to najszerszy pakiet Prenatal testDNA. Bada wszystkie 23 chromosomy, w tym również bardzo małe zmiany (mikrodelecje). Co ważne, skuteczność badania została potwierdzona nie tylko dla najczęstszych trisomii, ale również dla rzadkich nieprawidłowości.

Prenatal testDNA Karyo Plus bada:

• Najczęstsze trisomie: trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa), trisomia 13. (zespół Patau)
• Rzadkie trisomie: 9., 16., 22.
• Trisomie i monosomie pozostałych chromosomów autosomanych.
• Aneuploidie chromosomów XY (zespół Turnera (X0), zespół Klinefeltera, Trisomia chromosomu X, zespół Jacobsa).
• Delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz, 9 mikrodelecji 3-7 Mpz: zespół DiGeorge (delecja 22q11.2), zespół Cri-du-chat (delecja 5p15.3), zespół Pradera-Williego (delecja 15q11.2), zespół Angelmana (delecja 15q11.2), zespół delecji 5. 1p36 (delecja 1p36), zespół Wolf-Hirschhorna (delecja 4p16.3), zespół Jacobsena (11q23 ), zespół Langer-Giedion (delecja 8q24.11-q24.13), zespół Smith-Magen’s (delecja 17p11.2).
• Płeć na życzenie

Dlaczego warto zrobić?

Badanie Prenatal testDNA Karyo Plus dostarcza wiele ważnych informacji o zdrowiu dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Prawidłowy wynik może pozwolić odzyskać spokój oraz uniknąć wykonania badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja.

• KOMPLEKSOWY – bada wszystkie 23 pary chromosomów, w tym również mikrodelecje.
• SKUTECZNY – wysoka czułość została potwierdzona w szerokiej walidacji klinicznej na ponad 70 000 ciąż również dla rzadkich nieprawidłowości.
• WIARYGODNY – laboratorium ma duże doświadczenie w nieinwazyjnych testach prenatalnych i wykonało ponad 300 000 NIPT.
• BEZPIECZNY I PROSTY – wystarczy pobrać małą próbkę krwi mamy, również w domu z wynikiem online.
• BLISKO CIEBIE – możesz go zrobić w jednym z 300 punktów pobrań lub wygodnie w domu.

Prenatal testDNA jest wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD w akredytowanym laboratorium UNI EN ISO 15189:2013, nr 0018M.

Czym wyróżnia się wśród innych NIPT?

• Szeroki zakres analizy. Prenatal testDNA Karyo Plus bada nie tylko najczęstsze trisomie (jak np. trisomia 21., zespół Downa). Bada też  bardzo małe zmiany w chromosomach, od 3 Mpz, których mogą nie wykryć inne nieinwazyjne testy prenatalne (np. zespół DiGeorge’a). Takie zmiany, chociaż ciężko jest zobaczyć pod mikroskopem, mogą mieć znaczny wpływ na zdrowie dziecka.
• Potwierdzona skuteczność. Wysoka skuteczność Prenatal testDNA została potwierdzona nie tylko dla najczęstszych trisomii, ale również dla rzadkich nieprawidłowości dzięki szerokiej walidacji na ponad 70 000 ciąż. Walidacja Prenatal testDNA wyróżnia się również tym, że została przeprowadzona w jednym ośrodku, co pozwala lepiej ocenić skuteczność testu niż wtedy, gdy dane pochodzą z różnych źródeł. Co więcej, została wykonana w takich samych warunkach, w jakich na co dzień analizowane są próbki naszych pacjentek.
• Przed badaniem nie musisz odstawić heparyny. W przeciwieństwie do niektórych innych testów prenatalnych, badanie Prenatal testDNA nie wymaga odstawienia tego leku przed pobraniem próbki. Oznacza to, że nie musisz przejmować się koniecznością zmiany dawki.

Co zawiera cena badania?

Cena badania zawiera:

• Analizę w kierunku nieprawidłowości genetycznych i płci (na życzenie) zgodnie z wybranym pakietem oraz wynik online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
• Pobranie próbki w jednym z 300 punktów pobrań lub w domu (dojazd pielęgniarki) w całej Polsce.
• Konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym jeśli test wykryje nieprawidłowości (wynik pozytywny). Lekarz wyjaśnia znaczenie wyniku i zaleca dalsze postępowanie.
• Wskazówki „Jak oczytać wynik” opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem klinicznym Dzięki nim samodzielne odczytanie wyniku jest jeszcze łatwiejsze.

Czas na realizację badania od zakupu wynosi 3 tygodnie. 

Przygotowanie do badania

• Nie trzeba być na czczo, można zjeść posiłek.
• Można przyjmować heparynę, nie jest wymagane odstawienie leku i zmiana jego dawkowania.
• Zalecamy picie płynów dzień wcześniej oraz w dniu pobrania próbki, aby zadbać o nawodnienie organizmu.
• Zapoznaj się z listą przeciwwskazań w ostatniej zakładce. Jeśli masz wątpliwości, skontaktuj się z nami. 

Badanie krok po kroku

1. Po zakupie badania skontaktuje się z Tobą nasza konsultantka medyczna aby umówić termin w wybranej lokalizacji blisko Ciebie (możesz wybrać jedną z 300 placówek w całej Polsce lub pobranie domowe z dojazdem pielęgniarki).
2. W umówionym terminie przyjdź do wybranej placówki lub oczekuj na wizytę domową pielęgniarki.
3. W trakcie wizyty podpisywany jest formularz zlecenia badania. Wcześniej e-mailem przesyłamy wzór dokumentów do zapoznania się.
4. Do badania pobierana jest próbka krwi od matki z żyły odłokciowej, podobnie jak do badania krwi typu morfologia. Pobranie próbek jest szybkie i cała wizyta w placówce lub wizyta domowa trwa zwykle do 20 minut.
5. Próbka wraz z formularzem zlecenia przekazywana jest do laboratorium Eurofins Genoma we Włoszech, w którym wykonywane są analizy. Transport próbki jest szybki i trwa tylko 1-2 dni robocze, podobnie jak w przypadku dostarczenia przesyłki do laboratorium w Polsce. Transport jest bezpieczny, odbywa się za pośrednictwem specjalnej przesyłki medycznej DHL Medical Express w temperaturze pokojowej (próbki nie przechowuje się w lodówce).
6. Wynik testu dostępny jest do pobrania online w bezpiecznym Panelu Pacjenta. Jest to oryginał – dokument jest podpisywany elektronicznie.
7. Czas oczekiwania na wynik wynosi 4-8 dni robocze liczone od dostarczenia próbki do laboratorium.
8. W przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku można umówić się na konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym w cenie badania. Lekarz w trakcie konsultacji telefonicznej wyjaśnia znaczenie wyniku i zaleca dalsze postępowanie.

Prenatal testDNA Karyo Plus jest nieinwazyjny i może go zrobić niemal każda ciężarna. Są jednak przeciwwskazania do wykonania testu.

Badania nie można wykonać w następujących przypadkach:

• Ciąża z 3 i więcej płodami.
• Ciąża poniżej 10 tygodnia ciąży.
• Zanikający bliźniak jeśli zatrzymanie rozwoju nastąpiło po 8 tygodniu ciąży lub minęło mniej niż 8 tygodni ciąży od zatrzymania do pobrania próbki.
• DNA guza obecne w krwi matki.
• Ciąża bliźniacza dwukosmówkowa.

W niektórych sytuacjach zalecane jest odczekanie określonego czasu przed pobraniem próbki:

• Rekomendowane jest odczekanie 4 tygodni od ostatniej immunoterapii
• Rekomendowane jest odczekanie 4 tygodnie od ostatniego leczenia ludzką albuminą osocza.
• Rekomendowane jest odczekanie 12 miesięcy od transfuzji krwi.

Przeszczep narządu oraz nieprawidłowy kariotyp marki (inwersje, translokacje, delecje, duplikacje, mozaicyzm) wymagają konsultacji przed wykonaniem badania. Nie jest rekomendowane wykonanie badania w przypadku przebytej terapii komórkami macierzystymi.