PreSENTIA kompleksowy panel predyspozycji do rozwoju nowotworów dziedzicznych-62 geny z konsultacją genetyka klinicznego

Czym jest PreSENTIA?

Program PreSENTIA to kompleksowa oferta testów genetycznych, która obejmuje 19 paneli badań skoncentrowanych na identyfikacji predyspozycji do dziedzicznych nowotworów. Dzięki zaawansowanej analizie genetycznej, PreSENTIA pozwala na wczesne wykrycie mutacji związanych z nowotworami, umożliwiając świadome zarządzanie zdrowiem oraz profilaktyką dla pacjenta i jego rodziny.

Komplekoswy panel predyspozycji do rozowju nowotworów dziedzicznych to zestaw badań obejmujący analizę wielu genów, które mogą być związane z różnymi typami nowotworów lub chorób. Wykrywa predyspozycje do nowowtowrów w obrębie: tarczycy, nerek, prostaty, żołądka, jelita grubego, skóry, piersi i jajników oraz trzustki.

Jaki jest zakres panelu?

PreSENTIA analizuje ryzyko zachorowania na nowotwory m.in. piersi, jajnika, jelita grubego, żołądka, trzustki, a także 24 dziedziczne zespoły predyspozycji do rozwoju nowotworu, takie jak zespół Lyncha, zespół Li-Fraumeni, rodzinną polipowatość gruczolakowatą, zespół Peutza-Jeghersa, Anemia Fanconiego i inne.

Jak się przygotować do badania?

Badanie Pan Cancer nie wymaga specjalnych przygotowań. Można je wykonać w dowolnym momencie dnia, a próbkę stanowi niewielka ilość krwi pobrana w placówce medycznej. Proces jest szybki i bezpieczny, nie wymaga postu ani wcześniejszych ograniczeń.

Jak przebiega badanie?

Badanie polega na jednorazowym pobraniu próbki krwi, która jest następnie przesyłana do laboratorium. Tam analizowane są mutacje genetyczne w 62 genach, które mogą wpływać na rozwój nowotworów. PreSENTIA wykorzystuje technologię Target Capture Enrichment oraz sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), co zapewnia wysoką dokładność i precyzję odczytu genetycznego.

Ile czeka się na wynik i jak go interpretować?

Wyniki badania są dostępne w ciągu 30 dni od momentu otrzymania próbki w laboratorium. Raport zawiera szczegółową analizę wykrytych mutacji, ich znaczenie kliniczne oraz zalecenia profilaktyczne lub diagnostyczne. W przypadku wykrycia mutacji genetycznych zwiększających ryzyko nowotworu, zaleca się konsultację z genetykiem, który pomoże zinterpretować wyniki oraz ustalić plan dalszych działań.

Dodatkowe informacje

PreSENTIA Pan Cancer (62 geny) jest przeprowadzany z dokładnością na poziomie 99,9%, co gwarantuje wiarygodność wyników. Wykrywa pojedyncze warianty nukleotydowe (SNVs), insercje, delecje oraz zmiany liczby kopii genów (CNAs). Badanie to jest szczególnie przydatne w ramach profilaktyki zdrowotnej – wynik nie jest diagnozą, lecz wskazówką do dalszego monitorowania i podejmowania działań zapobiegających rozwojowi nowotworów. Wczesne wykrycie predyspozycji genetycznych może znacząco poprawić jakość życia i wspomóc profilaktykę całej rodziny.

Geny, które podlegają analizie:
APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, (CDKN2A^p16(INK4A), CDKN2A^p14(ARF)), CHEK2, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GREM1, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POLH, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, VHL, XPA, XPC.