Profil aminokwasów

Profil aminokwasów

Znaczenie kliniczne

Białka zawarte w pokarmach ulegają rozkładowi w przewodzie pokarmowym do oligopeptydów lub wolnych aminokwasów i wchłonięciu do krwi. Szkielet niektórych aminokwasów może być wykorzystany do syntezy glukozy, spalanie innych aminokwasów może być źródłem substancji ketonowych. Niektóre aminokwasy ustrój potrafi sam syntetyzować (są to tzw. aminokwasy endogenne), natomiast inne, jak np. fenyloalanina, izoleucyna, leucyna, lizyna, metionina, tryptofan i walina (tzw. aminokwasy egzogenne) muszą być dostarczane z pokarmem, ponieważ organizm ludzki nie jest w stanie ich wytworzyć. Oznaczanie profilu aminokwasów we krwi ma zastosowanie w diagnozowaniu schorzeń metabolicznych. Badanie umożliwia określenie stężenia aminokwasów w badanym materiale (surowica krwi, płyn mózgowo - rdzeniowy), co pozwala na ewentualne wprowadzenie odpowiedniej diety, która zapewni prawidłową podaż aminokwasów. Przyczyną zaburzeń metabolizmu aminokwasów są uwarunkowane genetycznie niedobory enzymów istotnych dla odpowiednich szlaków metabolicznych. Jeżeli chorobę rozpozna się wcześnie, stosowne postępowanie terapeutyczne (odpowiednia dieta) może ograniczyć następstwa niedoboru enzymatycznego. Przykłady takich zaburzeń: fenyloketonuria (defekt na poziomie przekształcania aminokwasu fenyloalaniny, u dzieci powoduje niedorozwój umysłowy, można ograniczyć objawy choroby ograniczając zawartość fenyloalaniny w diecie); alkaptonuria ( nadmiar aminokwasu - homogentyzynianu, którego nadmiar wydalany jest z moczem, jego pochodne gromadzą się w tkankach, głównie w chrząstkach - mogą rozwijać się zmiany zapalne stawu); albinizm (upośledzenie tworzenia aminokwasu - melaniny); homocystynuria (zaburzenie wytwarzania cysteiny z homocysteiny, cysteina musi być dostarczana z pokarmem).

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Osocze heparynowe