Test Beutler i Baluda (badanie w kierunku galaktozemii)

Test Beutler i Baluda (badanie w kierunku galaktozemii)

Znaczenie kliniczne

Galaktozemia jest rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną (należącą do zaburzeń przemiany węglowodanów), wynikającą z braku zdolności organizmu do przetworzenia galaktozy. Kumulacja toksycznych metabolitów powstających wskutek uruchomienia alternatywnych dróg przemiany galaktozy prowadzi do uszkodzenia wątroby, nerek, soczewki oka i układu nerwowego. Głównym źródłem galaktozy w pokarmie jest laktoza (produkty mleczne). Test bibułowy Beutler i Baluda ma na celu wykazanie niedoboru (brak lub deficyt) galaktozo - 1 - urydylotransferazy (GALT) - enzymu odpowiadającego za rozkład galaktozy. Polega on na oznaczeniu obecności aktywnej GALT w suchej kropli krwi pobranej na bibułę. Jest to test jakościowy wskazujący jedynie na obecność lub brak enzymu.

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Plama krwi na bibule