Badanie genetyczne dla par starających się o dziecko - test CGT Exome

Test CGT Plus to najszerszy wariant badania genetycznego dla par starających się o dziecko. W jego zakres wchodzi badanie oraz analiza porównawcza 1577 genów. Są one badane pod kątem występowania ukrytych mutacji genetycznych.

Przypominamy, że przed wykupieniem badania należy odbyć wstępną konsultację genetyczną CGT.

Czym są ukryte mutacje genetyczne?

Recesywne mutacje genetyczne, które pozostają nieaktywne, w przypadku kiedy występują tylko w pojedynczym genie danego chromosomu (czyli zostaną przekazane tylko przez jednego z rodziców dziecka). Mówimy wówczas o ukrytej mutacji genetycznej, ponieważ nie daje ona żadnych objawów i nie oddziałuje na życie czy zdrowie nosiciela.

Większe ryzyko występuje wówczas, kiedy przyszli rodzice nieświadomie noszą tę samą mutację genetyczną. W takiej sytuacji prawdopodobieństwo ujawnienia się mutacji genetycznej, a w następstwie wystąpienia choroby genetycznej u dziecka, wzrastają.

Na czym polega test CGT?

Test polega na analizie prównawczej wyników obojga pacjentów. Do wykonania badania potrzebne są tylko próbki krwi pacjenta pobierane w laboratorium jednej z klinik InviMed.

Wyniki badania są omawiane z lekarzem genetykiem podczas dodatkowej konsultacji genetycznej, wchodzącej w cenę badania genetycznego.

Dla kogo przeznaczony jest test CGT?

Badanie ukrytych mutacji genetycznych skierowane jest do wszystkich par starających się o dziecko, niezależnie na jakim etapie starań się znajdują:

• pary rozpoczynające swoje starania,
• pary będące w trakcie leczenia niepłodności,
• pary ze wskazaniem do leczenia in vitro z komórkami jajowymi dawczyni (w przypadku programu InviMed z genetycznym dopasowaniem).

Szczegóły badania genetycznego dla par starających się o dziecko – testu CGT

1. Test CGT dostępny jest w trzech wariantach: Essential, Plus oraz Exome . Różnią się one liczbą genów badanych pod kątem występowania ukrytych mutacji genetycznych.
2. Do badania genetycznego dla par starających się o dziecko –do testu CGT przystąpić mogą jedynie pary. Wynika to ze specyfiki badania, którego wyniki można przedstawić jedynie za pomocą analizy porównawczej wyniku pacjentki i pacjenta.
3. Przed przystąpieniem do badania pacjenci zobowiązani są do odbycia konsultacji genetycznej CGT z lekarzem genetykiem w jednej z klinik InviMed lub w formie teleporady.
4. Umówienie terminu pobrania próbek krwi możliwe jest dopiero po opłaceniu wybranego wariantu testu CGT.
5. Po opłaceniu wybranego wariantu testu prosimy o kontakt z Infolinią InviMed pod numerem 500 900 888, w celu zgłoszenia chęci udziału w badaniu.
6. Pacjenci przed wyznaczonym terminem pobrania próbek otrzymają wymagane dokumenty do uzupełnienia: formularz CGT, zgodę na badanie i oświadczenie pacjentów z prośbą o uzupełnienie oraz przyniesienie ich w dniu badania.
7. Pracownik medyczny kliniki InviMed kontaktuje się z pacjentami w celu potwierdzenia terminu pobrania próbek. Para musi być umówiona wspólnie.
8. Czas oczekiwania na wyniki to około 6 tygodni.
9. Po otrzymaniu informacji o dostępności wyników pacjenci mogą umówić się na konsultację genetyczną, w celu ich omówienia.
10. Konsultacja genetyczna omawiająca wyniki badania jest wliczona w cenę każdego wariantu testu CGT.

Ważne informacje

Przed przystąpieniem do badania należy odbyć wstępną konsultację genetyczną CGT. Badanie odbywa się w punkcie pobrań jednej z klinik InviMed, po wcześniejszym umówieniu się. W cenę badania wliczona jest konsultacja genetyczna z omówieniem wyników.

Jak umówić badanie?

1. Wybierz miasto i Klinikę leczenia niepłodności Invimed, w której chcesz wykonać badanie.
2. Dodaj badanie do koszyka i opłać zamówienie.
3. Na podany w zamówieniu adres e- mail otrzymasz potwierdzenie, że usługa jest już aktywna.
4. Masz 3 miesiące na wykonanie badania.
5. W celu umówienia konsultacji zadzwoń na nr tel. 500 900 888.
6. Po umówieniu wizyty skontaktuje się z Tobą położna w celu potwierdzenia terminu badania oraz omówienia formalnych kwestii związanych z ich wykonaniem.
7. Na wykonanie badania przyjdź z dokumentem potwierdzającym tożsamość i uzupełnionymi dokumentami przesłanymi uprzednio przez położną.