Trombofilia F2 (badanie 1 wariantu w genie F2)

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta mutacji genu Protrombiny (F2).

Przejdź do opisu

Dostępny w magazynie

Dostawa kurierem

Wysyłka do 5 dni roboczych

O produkcie
Ważne informacje

Trombofilia Mutacje genu Protrombiny (F2)

Trombofilią nazywamy predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę. Zakrzepica to patologiczny proces, w którym dochodzi do powstawania skrzepliny w świetle naczynia krwionośnego. Gdy zakrzep powstaje w tętnicy mówimy o zakrzepicy tętniczej, gdy powstaje w żyle mówi się o zakrzepicy żylnej. Najczęstszym miejscem powstawania zakrzepicy żylnej są naczynia żylne kończyn dolnych i miednicy. Skrzepliny powstające w tętnicy wieńcowej mogą z kolei skutkować zawałami serca. Predyspozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.

Przyczyny Trombofilii nabytej:

zespół antyfosfolipidowy
toczeń rumieniowaty układowy
reumatoidalne zapalenie stawów
zapalenie skórno-mięśniowe
zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna
nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca
Przyczyny Trombofilii wrodzonej:
mutacje genu czynnika V (F5)
mutacje genu czynnika II (protrombiny) (F2)
niedobór inhibitorów krzepnięcia spowodowany mutacjami genów: antytrombiny (mutacja genu SERPINC1), białka C (mutacja genu PROC) i białka S (mutacja genu PROS1). Antytrombina (AT, antithrombin), białko C (PC, protein C) i białko S (PS, protein S) to endogenne inhibitory procesu krzepnięcia
polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (ang. Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)
polimorfizmy genu inhibitora aktywatora plazminogenu-1 (PAI1)
Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:
asymetrycznie spuchnięte kończyny
zasinienie stóp i podudzi
ból przy chodzeniu
ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
poszerzone naczynia krwionośne
przyspieszona czynność serca
ból w klatce piersiowej

Cel badania:

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta mutacji genu Protrombiny (F2).

Mutacja ta:

jest drugą z najczęstszą przyczyną występowania wrodzonej trombofilii
wpływa na wzrost stężenia protrombiny w osoczu krwi nawet o 20%
ponad 2-krotnie zwiększa ryzyko poronień
negatywnie wpływa na funkcjonowanie łożyska
3-krotnie zwiększa ryzyko zachorowania na zakrzepicę żylną

Wskazania do wykonania badania:

objawy choroby zakrzepowo-zatorowej
obciążenie rodzinne
epizody zakrzepowe w przeszłości
zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia w planach
nawracające poronienia lub urodzenia martwego płodu
stosowanie antykoncepcji hormonalnej
stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
małopłytkowość
chorobę nowotworowa
siedzący tryb pracy
otyłość

Metoda:

Real-time PCR

wysoka czułość badania – 99%

Materiał do wykonania badania:

krew EDTA lub wymaz z jamy ustnej