1500 dostępnych wizyt
3788 lekarzy
1800 badań i usług
Strefa wyjątkowych ofert
Medistore
Trombofilia MTHFR (badanie 2 wariantów w genie MTHFR)
Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta polimorfizmu genu MTHFR
Dostępny w magazynie
Szybki czas realizacji
Bezpieczna dostawa kurierem
Wygoda i komfort zakupów
Szybka wysyłka
Bezpośrednio od producenta
Bezpieczne płatności
Blik, Przelewy24
Trombofilia Polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR (ang. methylenetetrahydrofolate reductase)
Trombofilią nazywamy predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę. Zakrzepica to patologiczny proces, w którym dochodzi do powstawania skrzepliny w świetle naczynia krwionośnego. Gdy zakrzep powstaje w tętnicy mówimy o zakrzepicy tętniczej, gdy powstaje w żyle mówi się o zakrzepicy żylnej. Najczęstszym miejscem powstawania zakrzepicy żylnej są naczynia żylne kończyn dolnych i miednicy. Skrzepliny powstające w tętnicy wieńcowej mogą z kolei skutkować zawałami serca. Predyspozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.
Przyczyny Trombofilii nabytej:
- zespół antyfosfolipidowy
- toczeń rumieniowaty układowy
- reumatoidalne zapalenie stawów
- zapalenie skórno-mięśniowe
- zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna
- nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca
Przyczyny Trombofilii wrodzonej:
- mutacje genu czynnika V (F5)
- mutacje genu czynnika II (protrombiny) (F2)
- niedobór inhibitorów krzepnięcia spowodowany mutacjami genów: antytrombiny (mutacja genu SERPINC1), białka C (mutacja genu PROC) i białka S (mutacja genu PROS1). Antytrombina (AT, antithrombin), białko C (PC, protein C) i białko S (PS, protein S) to endogenne inhibitory procesu krzepnięcia
- polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (ang. Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)
- polimorfizmy genu inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI1)
Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:
- asymetrycznie spuchnięte kończyny
- zasinienie stóp i podudzi
- ból przy chodzeniu
- ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
- poszerzone naczynia krwionośne
- przyspieszona czynność serca
- ból w klatce piersiowej
Cel badania:
Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta polimorfizmu genu MTHFR. Polimorfizm ten:
- prowadzi do rozwoju hiperhomocysteinemii, która zwiększa ryzyko miażdżycy oraz wystąpienia zakrzepicy
- jest jedną z przyczyn chorób układu sercowo-naczyniowego, w tym także powikłań zakrzepowo-zatorowych
U kobiet w ciąży obecność konkretnych polimorficznych form genu MTHFR:
- zwiększa ryzyko występowania poronień nawracających
- może prowadzić do przedwczesnego oddzielenia łożyska
- może prowadzić do rozwoju stanu przedrzucawkowego
- może prowadzić do hipotrofii płodu
- może prowadzić do zgonu wewnątrzmacicznego
- może prowadzić do powstania wad cewy nerwowej oraz rozszczepu wargi i podniebienia u płodu
Wskazania do wykonania badania:
- objawy choroby zakrzepowo-zatorowej
- obciążenie rodzinne
- epizody zakrzepowe w przeszłości
- zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia w planach
- nawracające poronienia lub urodzenia martwego płodu
- stosowanie antykoncepcji hormonalnej
- stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
- małopłytkowość
- chorobę nowotworowa
- siedzący tryb pracy
- otyłość
Metoda:
Real-time PCR
wysoka czułość badania – 99%
Materiał do wykonania badania:
krew EDTA
wymaz z jamy ustnej
Czas oczekiwania na wynik:
do 7 dni roboczych