Medistore
Badania
Posiewy i wymazy
Trombofilia MTHFR (badanie 2 wariantów w genie MTHFR)

Trombofilia MTHFR (badanie 2 wariantów w genie MTHFR)

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta polimorfizmu genu MTHFR

Przejdź do opisu

Dostępny w magazynie

Dostawa kurierem

Wysyłka do 5 dni roboczych

O produkcie
Ważne informacje

Trombofilia Polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR (ang. methylenetetrahydrofolate reductase)

Trombofilią nazywamy predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę. Zakrzepica to patologiczny proces, w którym dochodzi do powstawania skrzepliny w świetle naczynia krwionośnego. Gdy zakrzep powstaje w tętnicy mówimy o zakrzepicy tętniczej, gdy powstaje w żyle mówi się o zakrzepicy żylnej. Najczęstszym miejscem powstawania zakrzepicy żylnej są naczynia żylne kończyn dolnych i miednicy. Skrzepliny powstające w tętnicy wieńcowej mogą z kolei skutkować zawałami serca. Predyspozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.

Przyczyny Trombofilii nabytej:

zespół antyfosfolipidowy
toczeń rumieniowaty układowy
reumatoidalne zapalenie stawów
zapalenie skórno-mięśniowe
zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna
nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca

Przyczyny Trombofilii wrodzonej:

mutacje genu czynnika V (F5)
mutacje genu czynnika II (protrombiny) (F2)
niedobór inhibitorów krzepnięcia spowodowany mutacjami genów: antytrombiny (mutacja genu SERPINC1), białka C (mutacja genu PROC) i białka S (mutacja genu PROS1). Antytrombina (AT, antithrombin), białko C (PC, protein C) i białko S (PS, protein S) to endogenne inhibitory procesu krzepnięcia
polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (ang. Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)
polimorfizmy genu inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI1)

Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:

asymetrycznie spuchnięte kończyny
zasinienie stóp i podudzi
ból przy chodzeniu
ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
poszerzone naczynia krwionośne
przyspieszona czynność serca
ból w klatce piersiowej

Cel badania:

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta polimorfizmu genu MTHFR. Polimorfizm ten:

prowadzi do rozwoju hiperhomocysteinemii, która zwiększa ryzyko miażdżycy oraz wystąpienia zakrzepicy
jest jedną z przyczyn chorób układu sercowo-naczyniowego, w tym także powikłań zakrzepowo-zatorowych

U kobiet w ciąży obecność konkretnych polimorficznych form genu MTHFR:

zwiększa ryzyko występowania poronień nawracających
może prowadzić do przedwczesnego oddzielenia łożyska
może prowadzić do rozwoju stanu przedrzucawkowego
może prowadzić do hipotrofii płodu
może prowadzić do zgonu wewnątrzmacicznego
może prowadzić do powstania wad cewy nerwowej oraz rozszczepu wargi i podniebienia u płodu

Wskazania do wykonania badania:

objawy choroby zakrzepowo-zatorowej
obciążenie rodzinne
epizody zakrzepowe w przeszłości
zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia w planach
nawracające poronienia lub urodzenia martwego płodu
stosowanie antykoncepcji hormonalnej
stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
małopłytkowość
chorobę nowotworowa
siedzący tryb pracy
otyłość

Metoda:

Real-time PCR

wysoka czułość badania – 99%

Materiał do wykonania badania:

krew EDTA

wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

do 7 dni roboczych