Medistore
Badania
Posiewy i wymazy
Trombofilia PAI (badanie wariantu c.-675 4G/5G w genie SERPINE-1 (PAI)

Trombofilia PAI (badanie wariantu c.-675 4G/5G w genie SERPINE-1 (PAI)

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta mutacji predysponujących do zakrzepicy. Badanie obejmuje identyfikacje mutacji genu Czynnika V (F5), mutacji genu Protrombiny (F2), polimorfizmu genu MTHFR.

Przejdź do opisu

Dostępny w magazynie

Dostawa kurierem

Wysyłka do 5 dni roboczych

O produkcie
Ważne informacje

Zakrzepica – ryzyko genetyczne: wariant genu PAI1

Trombofilią nazywamy predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę. Zakrzepica to patologiczny proces, w którym dochodzi do powstawania skrzepliny w świetle naczynia krwionośnego. Gdy zakrzep powstaje w tętnicy mówimy o zakrzepicy tętniczej, gdy powstaje w żyle mówi się o zakrzepicy żylnej. Najczęstszym miejscem powstawania zakrzepicy żylnej są naczynia żylne kończyn dolnych i miednicy. Skrzepliny powstające w tętnicy wieńcowej mogą z kolei skutkować zawałami serca. Predyspozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.

Przyczyny Trombofilii nabytej:

zespół antyfosfolipidowy
toczeń rumieniowaty układowy
reumatoidalne zapalenie stawów
zapalenie skórno-mięśniowe
zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna
nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca

Przyczyny Trombofilii wrodzonej:

mutacje genu czynnika V (F5)
mutacje genu czynnika II (protrombiny) (F2)
niedobór inhibitorów krzepnięcia spowodowany mutacjami genów: antytrombiny (mutacja genu SERPINC1), białka C (mutacja genu PROC) i białka S (mutacja genu PROS1). Antytrombina (AT, antithrombin), białko C (PC, protein C) i białko S (PS, protein S) to endogenne inhibitory procesu krzepnięcia
polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (ang. Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)
polimorfizmy inhibitora aktywatora plazminogenu-1 (PAI1)

Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:

asymetrycznie spuchnięte kończyny
zasinienie stóp i podudzi
ból przy chodzeniu
ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
poszerzone naczynia krwionośne
przyspieszona czynność serca
ból w klatce piersiowej

Cel badania:

Mutacje te:

są najczęstszą przyczyną trombofilii wrodzonej
zwiększają ryzyko zakrzepicy żylnej i tętniczej, zawału serca, udaru mózgu
są przyczynami chorób układu sercowo-naczyniowego, w tym także powikłań zakrzepowo-zatorowych

U kobiet w ciąży:

zwiększają ryzyko występowania poronień nawracających
mogą prowadzić do przedwczesnego oddzielenia łożyska
mogą prowadzić do rozwoju stanu przedrzucawkowego
mogą prowadzić do hipotrofii płodu
mogą prowadzić do zgonu wewnątrzmacicznego
mogą prowadzić do powstania wad cewy nerwowej oraz rozszczepu wargi i podniebienia u płodu

Wskazania do wykonania badania:

objawy choroby zakrzepowo-zatorowej
obciążenie rodzinne
epizody zakrzepowe w przeszłości
zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia w planach
nawracające poronienia lub urodzenia martwego płodu
stosowanie antykoncepcji hormonalnej
stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
małopłytkowość
chorobę nowotworowa
siedzący tryb pracy
otyłość

Metoda:

Real-time PCR

wysoka czułość badania – 99%

Materiał do wykonania badania:

krew EDTA

wymaz z jamy ustnej