Zespół Downa (trisomia 21. chromosomu) - występowanie, przyczyny i objawy

Zespół Downa (Downe syndrome) to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu, tzw. trisomia chromosomu 21. Najczęściej można ją rozpoznać podczas pierwszego USG prenatalnego połączonego z testem PAPPA. Potwierdzeniem diagnozy są badania genetyczne, np.: test Panorama, Veracity czy VERAgene, które są nieinwazyjne, bezpieczne dla mamy i dziecka. 

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka podkreślają, że:

"W każdej ciąży istnieje ryzyko populacyjne wystąpienia u płodu w sposób losowy wad rozwojowych lub chorób uwarunkowanych genetycznie. Nawet prawidłowy przebieg ciąży nie wyklucza możliwości rozpoznania u dziecka tego typu zaburzeń po urodzeniu."

Zespół Downa (ZD) nie jest związany z płcią i tak samo często występuje u chłopców jak i u dziewczynek.  

Czym jest zespół Downa?

Zespół Downa to choroba o podłożu genetycznym, która jest wynikiem nieprawidłowego podziału komórek przed lub po zapłodnieniu. Skutkuje to szeregiem wad wrodzonych, a co za tym idzie upośledzeniem intelektualnym i ruchowym dziecka dotkniętego trisomią 21. W zależności od stopnia ciężkości wady zmaga się ono z towarzyszącymi zespołowi Downa:

• chorobami serca,
• choroabmi tarczycy,
• schorzeniami układu oddechowego, układu pokarmowego czy też kostnego. 

Osoby z zespołem Downa częściej mają również problemy ze wzrokiem i słuchem.  

Zespół Downa – przyczyny

Niegdyś funkcjonowało w społeczeństwie błędne przekonanie, że przyczyną zespołu Downa u dziecka jest gruźlica, którą przeszło jedno z rodziców. Jest to oczywiście nieprawdą. Dziś wiemy, że ryzyko wystąpienia zespołu downa u dziecka rośnie wraz z wiekiem matki i np. dla kobiet w wieku 20 lat prawdopodobieństwo wynosi 1:2000, dla kobiet powyżej 35 r.ż. 1:360, a w wieku 45 lat 1:30. 

Jednakże bezpośrednią przyczyną ZD jest aberracja chromosomalna w postaci dodatkowego chromosomu pary 21. (trisomia 21), do której dochodzi podczas podziału komórkowego w komórkach rozrodczych rodziców lub na wczesnym etapie rozwoju zarodka. Mówimy wtedy o niedziedziczonej chorobie genetycznej. 

W bardzo rzadkich przypadkach trisomia 21 będzie dziedziczona po rodzicach, którzy, choć nie mają cech fenotypowych, są nosicielami translokacji chromosomowej. Jako że w ich komórkach rozrodczych znajdują się zarówno chromosomy prawidłowe, jak i wadliwe, odziedziczenie przez dziecko błędnego chromosomu będzie zdarzeniem losowym.  

Natomiast bardzo wysokie ryzyko przekazania wady genetycznej występuje, gdy choć jedno z rodziców dotknięte jest trisomią 21. Zespół Downa nie wyklucza płodności, dlatego coraz częściej łamie się społeczne tabu i podejmuje edukację na temat antykoncepcji. 

Jak rozpoznać zespół Downa?

Ryzyko wystąpienia u potomstwa trisomii 21 można ocenić już na etapie starań o ciążę, wykonując badanie kariotypu rodziców i wykonując test zgodności genetycznej CGT Plus. Pozwala on rozpoznać ukryte nosicielstwo translokacji chromosomowej odpowiedzialnej za wystąpienie u dziecka zespołu Downa, ale też szereg innych chorób genetycznych.  

Poza tym trisomia 21. może być wykryta już w trakcie ciąży podczas USG prenatalnego, które (wraz z testem PAPPA, czyli biochemicznym badaniem krwi matki) wykonywane jest między 11. a 14. tygodniem ciąży. W trakcie tego badania ocenia się długość ciemieniowo-siedzeniową, czynność serca, natomiast najistotniejsze parametry pod względem oszacowania ryzyka zespołu Downa to: nieprawidłowy wymiar przezierności karkowej, który pozwala wykryć około 75 proc. przypadków trisomii 21. oraz hipoplazja lub brak kości nosowych, który występuje u około 60 proc. przypadków trisomii 21.  

Dbając o siebie, warto również zasięgnąć informacji na temat testów prenatalnych, w tym testu PAPPA, które mogą pomóc w ocenie ryzyka. 

W diagnostyce wad rozwojowych płodu ważną rolę odgrywa też tzw. USG połówkowe, które wykonuje się między 18. a 22. tygodniem ciąży. Jest to badanie obrazowe, na którym można dostrzec zmiany w budowie płodu (np. pogrubienie fałdu karku, skrócenie kości nosowej, płaski kąt twarzowy i biodrowy), co nasuwa istotne podejrzenie zespołu Downa. 

Wstępne rozpoznanie weryfikuje się za pomocą nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT, ang. non invasive prenatal testing), które z krwi obwodowej matki izolują DNA dziecka. Dzięki temu w sposób bezpieczny dla przebiegu ciąży można oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu, w tym trisomii 21. Do badań tych zaliczamy np.:  

• Test Panorama, który można wykonać od 9. tygodnia ciąży, czułość tego testu w przypadku trisomii 21 wynosi 99 proc. 
• Veracity, wykonuje się po 10. tygodniu ciąży, charakteryzuje się dużą dokładnością, wykrywa aneuploidie, mikrodelecje i mikroduplikacje. 
• VERAgene, charakteryzuje 99 proc. czułości w przypadku trisomii 21. Poza tym ocenia jej ryzyko u każdego z płodów w ciąży bliźniaczej. W tym badaniu pobiera się również wymaz z policzka ojca, umożliwia to zbadanie materiału genetycznego matki jak i ojca. Test ten jako jedyny daje możliwość dodatkowej oceny pod kątem chorób monogenowych. 
• NIFTY, ma zastosowanie w ciążach pojedynczych, daje możliwość ubezpieczenia od wyniku fałszywie ujemnego lub w przypadku, gdy wynik wskazuje na występowanie wady genetycznej u płodu, pacjentka otrzymuje rekompensatę w celach dalszej diagnostyki. 
  

Objawy zespołu Downa 

Występowanie zespołu Downa charakteryzują nie tylko opóźnienie w rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, ale też cechy dotyczące wyglądu, m.in.:

• spłaszczony profil twarzy, 
• skośne ustawienie szpar powiekowych,
• mały nos,
• krótka szyja,
• płaskostopie,
• nisko osadzone małżowiny uszne,
• duży język (u małych dzieci często wysunięty),
• pojedyncza bruzda na dłoni. 

Charakterystyczny jest też wysoki próg bólu, problemy z odkrztuszaniem, niechęć do przyjmowania płynów, co z kolei skutkuje szeregiem problemów zdrowotnych. 

Leczenie zespołu Downa

Zespół Downa należy do grupy chorób genetycznych i nie można się z niego wyleczyć. Natomiast dzięki odpowiedniej profilaktyce (szczepieniom, zdrowej diecie, aktywności fizycznej) i dbaniu o rozwój psychospołeczny można poprawić komfort dziecka czy osoby dorosłej oraz zapewnić jej lepsze funkcjonowanie w życiu dorosłym. Co istotne, dzieci z ZD pomimo niskiego IQ mają zdolność uczenia się, dlatego warto kłaść nacisk na codzienną edukację. 

Leczenie osób z trisomią 21. polega przede wszystkim na odpowiedniej profilaktyce chorób towarzyszących i codziennej rehabilitacji. Charakterystyczne dla ZD są:

• bezdech senny,
• zespół Pickwicka (czyli nadmierna senność w ciągu dnia, chrapanie w nocy i bezdech nocny, a także otyłość).

W tym przypadku należy pamiętać o ćwiczeniach oddechowych, monitorowaniu oddechu i w razie potrzeby używaniu podczas snu maski tlenowej.  

Choroby kardiologiczne w zespole Downa

Około 40 proc. osób z zespołem Downa cierpi również na problemy kardiologiczne:

• chorobę niedokrwienną serca,
• wady serca,
• niedociśnienie ortostatyczne,

Dlatego chorzy muszą być pod stałą opieką poradni kardiologicznej i wykonywać profilaktyczne badania serca (EKG, Echo serca). 

Choroby tarczycy w zespole Downa

Choroby tarczycy (niedoczynność i nadczynność tarczycy) to kolejny problem zdrowotny. Ze względu na podobne zachowania wynikające z występowania wady genetycznej do objawów wskazujących na niedoczynność tarczycy, ciężko jest zauważyć pojawiającą się u osoby z zespołem Downa niewydolność tego narządu. Dlatego wymagana jest okresowa kontrola funkcjonowania tarczycy.

Chorzy wymagają również stałej kontroli lekarskiej pod kątem chorób cywilizacyjnych jakimi są cukrzyca i otyłość. Sprzyja im mała aktywność ruchowa oraz stany depresyjne, jakie dopadają osoby dorosłe z trisomią 21. W tym przypadku należy:

• monitorować pomiar glikemii,
• mierzyć krzywą cukrową,
• wykonywać pomiar hemoglobiny glikowanej. 

Schorzenia układu kostnego i pokarmowego

Jeśli chodzi o układ kostny, to osoby z ZD są narażone m.in. na:

• patologiczne złamania kości, osteopenię (której widocznymi objawami są zgarbiona sylwetka i bóle kręgosłupa);
• sarkopenię (spadek siły mięśniowej, wiotkość).  

Ze strony przewodu pokarmowego pacjentom dokuczają częste zaparcia (których powodami są wolniejsza perystaltyka oraz zaburzenia mięśniowe czy anatomiczne) lub nawracające biegunki. U osób z ZD mogą występować też:

• zespół nadwrażliwego jelita,
• celiakia,
• czy odwodnienie spowodowane niechęcią do picia płynów.

Dlatego każdy nagły spadek wagi wymaga diagnostyki.    

Zaburzenia laryngologiczne

Chorzy cierpią też na zaburzenia otolaryngologiczne: niedosłuch czy nawracające zapalenia ucha, które mogą w swym przebiegu być bezbolesne, a przez to trudne do rozpoznania. Konsekwencją nieleczonego zapalenia ucha może być często niedosłuch. Z tego powodu zaleca się wykonywanie audiogramu i wizyty kontrolne u laryngologa. 

Wzrok u osób z zespołem Downa

Nie wolno też lekceważyć kontroli okulistycznej, ponieważ u osób z trisomią 21 częściej w stosunkowo młodym wieku występują:

• zaćma,
• zez,
• jaskra, czy innego rodzaju schorzenia oka i problemy z widzeniem.  

Choroby nowotworowe a zespół Downa

Istotna jest też profilaktyka chorób nowotworowych, ponieważ osoby z ZD częściej chorują na białaczkę, czy też na nowotowy germinalne jąder. Tak samo należy zachować czujność zdrowotną i dbać o profilaktykę w zakresie choroby Alzheimera, ponieważ osoby z zespołem Downa mają do niej tendencję (aż 54,4 proc. przypadków występuje u pacjentów w wieku 60-69 lat).  

Warto podkreślić, że osoby z zespołem Downa miewają wyższą tolerancję na ból, co sprawia, że niektóre choroby są diagnozowane dopiero w późnym stadium. Zatem opiekunowie dzieci czy osób dorosłych z ZD powinni bacznie obserwować zachowanie podopiecznych pod kątem agresji, autoagresji, lęku oraz płaczu, bo w ten niewerbalny sposób pacjent może manifestować, że coś mu dolega. 

Jak długo żyje się z zespołem Downa? 

Typowe dla tej choroby genetycznej jest przedwczesne starzenie się, co wynika z nadekspresji genów zlokalizowanych na 21. chromosomie. Ze względu na różnego rodzaju choroby współistniejące i zaburzenia immunologiczne wiele osób nie dożywa wieku sędziwego, choć trzeba przyznać, że na przestrzeni ostatnich lat długość życia osób z zespołem Downa zdecydowanie się wydłużyła. Obecnie dzięki specjalistycznej opiece medycznej około 70 proc. osób. z trisomią 21 osiąga wiek 50 lat. Jest również grupa osób, która znacznie przekroczyła ten wiek. 

Sprawdź również pakiet badań dla kobiet w ciąży >>

Najczęściej zadawane pytania - FAQ

Jakie są objawy zespołu Downa?

To m.in. charakterystyczne rysy twarzy i opóźnienie rozwoju. Często występują też wady serca.

Jakie są przyczyny zespołu Downa?

Przyczyną jest dodatkowy chromosom 21. To zaburzenie powstaje na etapie podziału komórek.

Co zwiększa ryzyko zespołu Downa?

Głównym czynnikiem jest wiek matki powyżej 35 lat. Znaczenie mogą mieć też czynniki genetyczne.

Czy można zapobiec zespołowi Downa?

Nie ma sposobu zapobiegania tej chorobie. Możliwe są natomiast badania prenatalne oceniające ryzyko.

Źródło:

1. Sieroszewski P., Haus O., Zimmer M. et al. Recommendations for prenatal diagnostics of the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians and the Polish Society of Human Genetics. Ginekol Pol. doi: 10.5603/GP.a2021.0255;

2. Akademia Bioetyki. Wykład: „Dorosły z zespołem Downa” | prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba; https://www.youtube.com/watch?v=Ozo1pYNVscA (dostęp: 24.01.2024 r.);

3. https://podyplomie.pl/publish/system/articles/pdfarticles/000/013/119/original/25-35.pdf?1472462014 (dostęp: 24.01.2024 r.).