Badania genetyczne – na czym polegają? Rodzaje badań genetycznych 

Badania genetyczne pozwalają wykryć nieprawidłowości w DNA. Wady genetyczne mogą być dziedziczne lub powstawać przypadkowo. Ich wykrycie pozwala wdrożyć odpowiednie leczenie lub podjąć działania profilaktyczne. Testy genetyczne wykonuje się przed ciążą, w jej trakcie, a także w przypadku wystąpienia nietypowych objawów u pacjenta. 

​​​Badania genetyczne to nie tylko testy na ustalenie ojcostwa. Analiza DNA odgrywa coraz większą rolę w profilaktyce i diagnostyce medycznej, ponieważ pozwala wykryć mutacje genetyczne, które mogą mieć ogromny wpływ na zdrowie i funkcjonowanie danej osoby.  Dowiedz się, czym zajmuje się genetyka, jak wyglądają badania genetyczne i kiedy warto je wykonać.   

Czym jest i czym zajmuje się genetyka? 

G​enetyka (starogr. genesis, czyli dziedziczenie) jest dziedziną biologii badającą ludzkie DNA, oceniającą cechy dziedziczne organizmów i ich zmienność. Ze względu na przedmiot badania, wyróżnia się różne działy genetyki i nauki z nią powiązane, m.in.:  

• genetyka klasyczna(mendlowska) – bada, jak różne geny wpływają na ludzki fenotyp, czyli cechy organizmu; 
• genetyka populacyjna – gałąź genetyki zajmująca się dziedziczeniem cech w odniesieniu do całej populacji; 
• genetyka molekularna – zajmuje się wyjaśnianiem molekularnych podstaw procesu dziedziczenia;
• genetyka nowotworów – dział genetyki badający ocenę ryzyka, że dana mutacja spowoduje rozwinięcie się nowotworu; 
• genomika– analizuje sekwencje genomów, czyli kompletną informację genetyczną człowieka czy np. wirusa;
• antropogenetyka — bada przeszłość człowieka w obszarze narodów i więzów krwi.

Krótko mówiąc, genetyka poszukuje odpowiedzi na pytania, dlaczego u niektórych organizmów występuje dana cecha, a u innych nie. Obszarem badań tej dziedziny są także mutacje DNA, które wpływają na funkcjonowanie osoby nimi obarczonej. Zmiany w materiale genetycznym mogą być dziedziczone po rodzicach, nosicielach uszkodzonego genu, ale czasami tworzą się przypadkowo i zwiększają ryzyko wystąpienia chorób o podłożu genetycznym. 

W przypadku pojawienia się niespecyficznych objawów i trudności w postawieniu diagnozy, zawsze warto sprawdzić, czy nie jest to związane z nieprawidłowościami w materiale genetycznym. Badania genetyczne są niezwykle pomocne w rozpoznaniu chorób genetycznych.  

Co to są choroby genetyczne?  

Choroby genetyczne to wrodzone grupy chorób spowodowane nieprawidłowościami w materiale genetycznym DNA: w strukturze jednego czy kilku genów, w budowie lub w liczbie chromosomów.   

Wada genetyczna może być:  

• dziedziczona po rodzicach, którzy mogą być nieświadomi nosicielstwa mutacji, ponieważ nie zawsze u nosicieli wadliwego genu dochodzi do zachorowania, natomiast przekazują go dalej swojemu potomstwu, u którego może rozwinąć się choroba o podłożu genetycznym (przykładem jest mukowiscydoza);  
• niedziedziczona, gdy zmiany w materiale genetycznym powstają przypadkowo, np. w momencie zapłodnienia, podczas podziału komórek rozrodczych i na etapie zygoty (np. Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która nie jest dziedziczna).  

​​Nie da się ukryć, że choroby o podłożu genetycznym wpływają na całe życie pacjenta i jego otoczenia. Zaburzają normalne funkcjonowanie, obniżają jakość życia, są przyczyną niepełnosprawności fizycznej i intelektualnej oraz powodują przewlekłe dolegliwości.​

Świadomość posiadania wady genetycznej daje szansę na wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego i opieki medycznej. U osób obciążonych genetycznie, u których choroba jeszcze się nie ujawniła, można podjąć działania, by nie dopuścić do pogorszenia jakości życia. Z tego powodu wykonywanie testów genetycznych zawsze ma sens w przeciwieństwie do pokutującego w społeczeństwie podejścia: „Po co, przecież i tak już nic nie zmienię”. Otóż mamy wpływ na jakość życia, a badania genetyczne to możliwość wykrycia mutacji genetycznej na każdym jego etapie.  

Jak wykryć choroby genetyczne? 

Współczesna genetyka i badania genetyczne dają nam wiele możliwości wykrycia nieprawidłowości i oceny predyspozycji do chorób o podłożu genetycznym, zanim jeszcze wystąpią objawy. Żeby sprawdzić, czy jest się nosicielem mutacji genetycznej, np. zanim rozpocznie się starania o dziecko lub w przypadku wystąpienia niepokojących objawów, należy udać się do lekarza, który po szczegółowym wywiadzie lekarskim zadecyduje o wyborze testu genetycznego.   

Badania genetyczne – czym są i na czym polegają? 

Badanie genetyczne polega na badaniu pobranego materiału genetycznego pod kątem zmian, które mogą predysponować do rozwoju chorób genetycznych. Ze śliny czy z krwi izoluje się DNA i poddaje analizie następującymi technikami:  

• sekwencjonowanie metodą Sangera polegające na wykonaniu wielu kopii określonego fragmentu DNA (gdy na podstawie charakterystycznych objawów istnieje podejrzenie konkretnej mutacji); 
• sekwencjonowanie nowej generacji(NGS, ang. next generation sequencing, pozwala na zbadanie wszystkich genów, gdy nie ma jasności co do objawów i choroby o podłożu genetycznym).

Najczęściej materiał do badania pozyskiwany jest z krwi obwodowej, śliny czy wymazu z jamy ustnej (komórki nabłonka policzka). Natomiast na wynik – w zależności od rodzaju badania – czeka się od kilku dni do dwóch tygodni. Jeśli będzie nieprawidłowy, osoba obciążona genetycznie i jej rodzina powinny pozostawać pod opieką poradni genetycznej.  

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? 

Niegdyś badania genetyczne kojarzyły się tylko z testami na potwierdzenie czy wykluczenie ojcostwa. Obecnie świadomość zastosowań jest znacznie większa. Wykonuje się je w bardzo szerokim zakresie i z różnych powodów, np.:  

• po poronieniach, aby poznać ich przyczynę (zalecane jest badanie kariotypu u par); 
• na każdym etapie starań o dziecko, naturalnych czy podczas leczenia technikami wspomaganego rozrodu (rekomenduje się badanie genetyczne dla par przed ciążą, np. test CGT, czyli zgodności genetycznej);
• dla ustalenia przyczyny niepłodności, gdy może mieć podłoże genetyczne (np. gdy wynik badania nasienia jest nieprawidłowy, pomocne są testy genetyczne wykonywane w kierunku zespołu Klinefeltera czy mukowiscydozy)  
• w przypadku dużego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną (kobiety w ciąży mogą wykonać genetyczne badania prenatalne); 
• dla rozpoznania alergii i nietolerancji pokarmowej, a co za tym idzie, ustalenia diety zgodnej z DNA (testy nutrigenetyczne);
• aby ocenić ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe o podłożu dziedzicznym (np. kompleksowy panel genetycznych predyspozycji do rozwoju nowotworów – obejmujący 54 geny).

Dostępne są również testy, które na podstawie genotypowania wirusów wykrywają choroby, które te wirusy wywołują. Przykładem jest test HCV RNA wykrywający wirusowe zapalenie wątroby typu C. Ocena ilości materiału genetycznego wirusa we krwi pozwala określić rokowania i ustalić właściwy plan leczenia.  

Czytaj także: Badania genetyczne – jak się przygotować do pobrania próbki?  

Jakie są rodzaje badań genetycznych? Jakie testy wykonać?? 

Dostępność testów genetycznych pozwala na trafną diagnozę schorzeń w przypadku wystąpienia niepokojących objawów. Podejrzenia wrodzonej wady genetycznej można zweryfikować poprzez wykonanie badań genetycznych dla takich chorób​ jak, np.:  

• badanie w kierunku zakrzepicy (badanie genotypu pod kątem mutacji Leiden w genie czynnika V oraz mutacji w genie czynnika II (protrombiny));  

• badanie w kierunku mukowiscydozy (świadczy o niej mutacja genu CFTR);   

• badanie​ genetyczne​ ​na celiakię​​ (test polega na wykrywaniu alelli HLA-DQ2/DQ8);  

• badanie w kierunku niektórych typów cukrzycy (np. mutacja w obrębie genu HNF1-α);  

• badanie w kierunku zespołu Gilberta (oznaczenie polimorfizmu genów w regionie promotorowym UGT1A1);  

• ​​badanie w kierunku hemochromatozy (badanie mutacji genu HFE)​;​​

• ​​​​​​badanie w kierunku Alzheimera​​​​ ​​(obejmuje analizę czterech genów – APOE, APP, PSEN1, PSEN2 – co pozwala wykryć nawet rzadkie, patogenne warianty mogące zwiększać prawdopodobieństwo zachorowania na Alzheimera.​ 

​​Nowotwór a genetyka​. Badania genetyczne na raka​

Badania genetyczne w kierunku predyspozycji do nowotworów złośliwych wykonuje się tylko raz i można to zrobić na każdym etapie życia. Osoba z wykrytą mutacją z racji dużego ryzyka zachorowania powinna być świadoma potrzeby wykonywania częstszych badań przesiewowych i kontrolnych. Czujność onkologiczna pozwala na wczesne wykrycie zmian nowotworowych i daje szansę na wyleczenie.  

Testy genetyczne w kierunku wybranych nowotworów:

• Test BRCA1/BRCA2 – mutacje w tych genach są odpowiedzialne za rozwój raka piersi i raka jajnika.   

• Analiza sekwencji kodującej genów MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 i PMS2  pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Lyncha i powiązane z nim zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, raka endometrium czy nowotwory przewodu pokarmowego.   

• Badanie pod kątem mutacji w genach BRCA1, BRCA2, NBS1, HOXB13 i CHEK2, które powodują, że ryzyko zachorowania na raka gruczołu krokowego jest znacznie podwyższone.   

• Nieinwazyjne badanie genetyczne nowej generacji (NeoThetis) jest pomocne w ustalaniu planu najskuteczniejszej terapii nowotworu złośliwego dla danego pacjenta.  

• Test HPV DNA wykonywany za pomocą genotypowania wirusa HPV, pozwala na wykrycie onkogennych typów odpowiedzialnych za rozwój raka szyjki macicy, raka sromu, raka pochwy, prącia czy krtani.  

Co ważne, jeśli testy genetyczne​ wykażą wysokie ryzyko rozwinięcia się nowotworu złośliwego (np. raka piersi czy raka jajnika), to o tym, czy zachorujemy, czy nie, decyduje nie tylko czynnik genetyczny, ale też środowiskowy. O ile na ten pierwszy nie mamy wpływu, o tyle czynniki środowiskowe związane ze stylem życia jesteśmy w stanie zmodyfikować, by nie dopuścić do rozwinięcia się procesów chorobowych. Tak więc świadomość zdrowotna, profilaktyka i testy genetyczne na raka mają tu ogromne znaczenie.   

​​​​FAQ​ ​​ 

​​​Co wykrywa badanie genetyczne?​​

​​​Badanie genetyczne wykrywa mutacje i nieprawidłowości w DNA, które mogą wskazywać na ryzyko rozwoju chorób dziedzicznych, takich jak nowotwory, choroby sercowo-naczyniowe, neurologiczne (np. choroba Alzheimera) oraz metaboliczne. Może także identyfikować predyspozycje do zaburzeń genetycznych, które mogą ujawnić się w przyszłości lub zostać przekazane potomstwu.​​ 

​​​Ile kosztują badania genetyczne?​​

​​​Koszt badań genetycznych zależy od rodzaju testu i zakresu analizowanych genów – ceny wahają się od kilkuset do kilku tysięcy złotych. Ile kosztują badania genetyczne na raka? Panele onkologiczne, to wydatek rzędu 1500-3000 zł lub więcej.​​ 

​​​Gdzie zrobić badania genetyczne na raka?​​ 

​​​Badania genetyczne na raka można wykonać w placówkach współpracujących z Medistore. W celu umówienia się na badanie odwiedź naszą stronę internetową Medistore, gdzie znajdziesz listę placówek oraz szczegóły dotyczące dostępnych testów.​​ 

​​​Kiedy robi się badania genetyczne?​​ 

​​​Badania genetyczne wykonuje się w różnych sytuacjach: przed ciążą, by ocenić ryzyko przekazania chorób dziedzicznych; podczas ciąży, aby sprawdzić zdrowie rozwijającego się dziecka; oraz u osób dorosłych, gdy występują trudne do zdiagnozowania objawy lub podejrzenie choroby genetycznej. Są również zalecane, jeśli w rodzinie występowały nowotwory lub inne choroby dziedziczne, aby oszacować ryzyko ich wystąpienia w przyszłości.​​ 

​​​Jakie są choroby genetyczne?​​ 

​​​Choroby genetyczne obejmują wiele różnorodnych schorzeń, które wynikają z mutacji genów lub nieprawidłowości chromosomów. Do częstych chorób tego typu należą m.in.: mukowiscydoza, zespół Downa, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, choroba Huntingtona, fenyloketonuria.​​ 

​​​Jakie choroby dziedziczymy po matce?​​ 

​​​Choroby dziedziczone po matce obejmują hemofilię, dystrofię mięśniową Duchenne’a i daltonizm.​​ 

​​​​Czy choroby genetyczne można wyleczyć? ​​​ 

​​​​Dzięki nowoczesnym osiągnięciom w dziedzinie genetyki i biotechnologii niektóre choroby genetyczne, które dawniej były uznawane za nieuleczalne, obecnie można skutecznie leczyć lub łagodzić ich objawy. Terapia genowa, choć wciąż eksperymentalna, daje nadzieję na trwałe rozwiązanie problemów genetycznych poprzez naprawę uszkodzonych genów. Polega ona na zastąpieniu wadliwego genu jego prawidłowym wariantem, wyłączeniu nieprawidłowo działającego genu lub dodaniu nowego genu wspierającego organizm.​​​    

​​​​Źródła:​     ​​ 

1. ​​​https://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/download/46374/33161 [dostęp: 12.11.2024]​​ 

2. ​​​https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9746668/ [dostęp: 12.11.2024]​​ 

3. ​​​https://translational-medicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12967-019-2019-8 [dostęp: 12.11.2024]​​