Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy trisomii 18 i diagnostyka 

Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, która w większości przypadków skutkuje obumarciem płodu. Na około 100 ciąż z trisomią 18 zaledwie 13 noworodków dożyje pierwszych urodzin, jednak rokowania dla nich są niepomyślne. Choroba w znaczący sposób upośledza rozwój dziecka, zaburza pracę narządów i wpływa na cechy wyglądu. Genetyczne badania prenatalne pozwalają na wczesnym etapie ciąży ocenić ryzyko i wdrożyć specjalistyczną opiekę. 

Zespół ten rozpoznaje się średnio u 1. na 3-8 tysięcy żywych urodzeń, przy czym zdaniem ekspertów częstotliwość jego występowania jest niedoszacowana z racji wczesnych, samoistnych poronień, których przyczyn nie diagnozowano.

Przyczyny zespołu Edwardsa (trisomia 18)

Trisomia 18 jest wynikiem spontanicznej i nieprzewidywalnej aberracji chromosomalnej, do jakiej dochodzi na etapie podziału mejotycznego, tworzenia się komórki jajowej lub plemnika. Jest to tzw. nondysjunkcja, czyli błąd w podziale komórki jajowej, skutkujący nieprawidłową liczbą chromosomów. Dziecko z zespołem Edwardsa w materiale genetycznym posiada dodatkowy, trzeci chromosom w parze 18. Wyróżnia się następujące rodzaje zespołu Edwardsa:

• całkowita trisomia 18 - jest najczęściej występująca forma tej wady genetycznej, a dodatkowa kopia chromosomu 18 jest obecna we wszystkich komórkach;
• trisomia mozaiki 18 - to drugi najczęstszy typ zespołu Edwardsa, który charakteryzuje się tym, iż dodatkowa kopia chromosomu 18 nie występuje w każdej komórce;
• częściowa trisomia 18 - forma występująca najrzadziej, dziecko dziedziczy tylko część dodatkowej kopii chromosomu 18.

Ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18 wzrasta wraz z wiekiem matki, dlatego każda kobieta po 35. roku życia powinna mieć świadomość potrzeby wykonywania badań prenatalnych.

Diagnostyka zespołu Edwardsa

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w pierwszym etapie diagnostyki prenatalnej każda ciężarna powinna mieć wykonane badanie USG oraz test PAPPA. W badaniu obrazowym widoczne są wady rozwojowe u płodu:

• zwiększona przezierność fałdu karkowego;
• zahamowanie wzrostu dziecka;
• niewykształcenie się kości nosowej;
• nieprawidłowy kształt czaszki (małogłowie, wydatną potylicę), palców dłoni;
• wady serca.

Niepokój budzą też pojedyncza tętnica pępowinowa i przepuklina pierścienia pępkowego.

Natomiast test PAPPA, inaczej test podwójny, polega na oznaczeniu poziomu stężenia białka PAPPA oraz wolnej podjednostki beta hCG. Badanie to wykonywane jest z krwi obwodowej matki i w połączeniu z badaniem obrazowym pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka wady wrodzonej, m.in. trisomii 18.

Badania prenatalne

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników rekomenduje, aby wszystkie pacjentki w ciąży bez względu na ich wiek informować o możliwości wykonania badań przesiewowych.

Do badań prenatalnych z rozszerzonym panelem wykrywanych wad zalicza się tzw. NIPT (ang. non-invasive prenatal testing), czyli nieinwazyjne badania prenatalne, do których należą test VERACITY Premium czy VERAgene. Badania te wykazują się 99 proc. czułością i dokładnością wyników, są nieinwazyjne i bezpieczne zarówno dla dziecka, jak i mamy. Polegają na wyizolowaniu z krwi obwodowej matki wolnego pozakomórkowego DNA dziecka i jego analizie pod kątem zaburzeń rozwojowych. Dostępny jest również test Panorama, jednak zostaje on powoli wycofywany z oferty na rzecz nowocześniejszych badań.

Wyniki badań otrzymuje lekarz ginekolog prowadzący ciążę pacjentki, który w razie konieczności wystawia skierowanie do genetyka. W razie potrzeby ginekolog zaproponuje też weryfikację za pomocą amniopunkcji, czyli inwazyjnego badania genetycznego polegającego na pobraniu płynu owodniowego i określeniu kariotypu dziecka.

Objawy zespołu Edwardsa

U noworodka z trisomią 18 występują charakterystyczne cechy zewnętrzne, takie jak np.:

• niska masa urodzeniowa;
• małogłowie i wydatna potylica;
• małe usta (mikrostomia);
• mała żuchwa (mikrognacja);
• szeroko rozstawione oczy;
• nisko osadzone małżowiny uszne;
• krótki i szeroki mostek;
• nieprawidłowo wykształcone dłonie (niewykształcone kciuki, dłonie zaciśnięte w pięść, nakładanie się palców na siebie, występowanie dodatkowych palców, niedorozwój paznokci);
• zdeformowane stopy;
• rozszczep kręgosłupa.

Cechom wyglądu towarzyszą też zaburzenia w pracy układów i narządów wewnętrznych, np.:

• nerek (nerka podkowiasta, wodonercze);
• serca (ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy);
• układu oddechowego (wiotka krtań);
• układu pokarmowego (przepuklina przeponowa, zwężenie dwunastnicy, przełyku i odbytu);
• układu kostnego (brak kości promieniowej przedramienia, zwichnięcie stawu biodrowego);
• niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych u dziewczynek, wnętrostwo i/lub spodziectwo u chłopców.

Wady te są przyczyną wczesnej umieralności wśród noworodków z trisomią 18.

Leczenie zespołu Edwardsa (trisomii chromosomu 18)

Trisomia 18 należy do grupy wad genetycznych i nie można zaproponować skutecznego leczenia. Dlatego też postępowanie terapeutyczne ma charakter objawowy i koncentruje się na uśmierzaniu dolegliwości będących wynikiem chorób towarzyszących i utrzymaniu względnej jakości życia. Dziecko z zespołem Edwardsa powinno być otoczone opieką genetyka klinicznego, neurologa, kardiologa czy też nefrologa.

Ze względu na trudności w przyjmowaniu pokarmu (zaburzony odruch ssania) wymaga żywienia dojelitowego, założenia przetoki odżywczej oraz karmienia poprzez sondę. Często cierpi na bezdechy senne, obniżoną odporność oraz zachłystowe zapalenie płuc, dlatego też jego stan zdrowia powinien być całodobowo monitorowany. Należy też pamiętać o odpowiedniej fizjoterapii oraz terapii zajęciowej.

Niekiedy ciężki zespół wad predysponuje pacjenta do umieszczenia go w szpitalu lub w hospicjum perinatalnym, gdzie personel zapewnia pacjentowi specjalistyczną opiekę, a rodzicom tak potrzebne w tym czasie wsparcie. Kontekst psychologiczny ma tu ogromne znaczenie i niewątpliwie cała rodzina powinna znajdować się pod opieką poradni psychologicznej. To pomoże jej funkcjonować każdego dnia, zrozumieć sytuację, ale również przygotować się na stratę.

Jak długo żyje dziecko z zespołem Edwardsa?

Większość ciąż z trisomią 18 kończy się poronieniem lub śmiercią dziecka w pierwszym tygodniu po urodzeniu (jest to ok. 95 proc. przypadków). Nieliczny odsetek dzieci dożywa roku, choć w tym czasie boryka się z licznymi problemami zdrowotnymi. Pacjent z trisomią 18 wymaga całodobowej opieki, nie nawiązuje kontaktu z otoczeniem i nie rozwija swoich umiejętności.

Źródło:

1. https://hospicjumrazem.pl/trisomie/zespol-edwardsa/

2. https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/