Badania krwi
Badania krwi mają szeroki zakres zastosowań i są jednym z najczęściej wykonywanych testów diagnostycznych. W naszej ofercie znajduje się wiele badań, które pozwalają na kompleksową ocenę stanu zdrowia pacjenta.
Diagnostyka choroby Wilsona - analiza najczęstszej mutacji p.His1069Arg genu ATP7B oraz innych mutacji w eksonie 8
Badanie molekularne wykrywa wymienione najczęstsze mutacje w genie ATP7B, a także inne mutacje w obszarze genu zwanym eksonem 8, umożliwiając szybkie potwierdzenie choroby Wilsona, rzadkiej choroby genetycznej.
Diagnostyka choroby Wilsona II etap - analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 5, 7, 17, 18 i 20
Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na drugim etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.
Diagnostyka choroby Wilsona I etap - analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 8, 13, 14 i 15
Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na pierwszym etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.
Diagnostyka choroby Wilsona III etap - analiza sekwencji genu ATP7B - eksony 1-4, 6, 9-12, 16, 19 i 21
Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na trzecim etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.
Analiza eksonu 4 genu NOTCH3 - I etap diagnostyki zespołu CADASIL
Badanie obejmuje analizę materiału genetycznego na odcinku DNA zidentyfikowanym jako ekson 4 genu NOTCH3, związanego z dziedziczną chorobą naczyniowo-mózgową, zwaną zespołem CADASIL, jako pierwszy etap diagnozowania tej choroby.
Analiza mutacji 35delG i 310del14 genu GJB2 - diagnostyka głuchoty dziedzicznej (DFNB1)
Badanie obejmuje wykrycie mutacji 35delG i 310del14 w genie GJB2, umożliwia rozpoznanie genetycznych przyczyn dziedzicznej głuchoty (DFNB1).
Analiza aktywujących mutacji somatycznych w kodonach 12, 13, 59, 61, 117 i 146 genu NRAS z czułością 1% w komórkach nowotworowych
Badanie polega na analize DNA z komórek nowotworowych ze wzglendy na wymienione mutacje w genie KRAS, często występujące w przypadkach raka jelita grubego, pomaga w przewidywanie przebiegu choroby i odpowiedzi na leki.
Analiza eksonów 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 - II etap diagnostyki zespołu CADASIL
Badanie polega na analizie eksonów 2, 3, 5, 6 i 11 genu, związanego z dziedziczną chorobą naczyniowo-mózgową, zwaną zespołem CADASIL, jako drugi etap diagnozowania tej choroby.
Analiza eksonów 7, 9, 8 i 11 genu NOTCH3 - III etap diagnostyki zespołu CADASIL
Badanie polega na analizie eksonów 7-10 genu NOTCH3 jako trzeci etap diagnozowania dziedzicznej choroby naczyniowo-mózgowej zwanej zespołem CADASIL
Analiza haplotypów e2, e3 i e4 genu APOE - ocena predyspozycji do choroby Alzheimera i hiperlipoproteinemii typu III oraz arteriosklerozy
Badanie polega na zidentyfikowaniu formy genu APOE odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania choroby Alzheimera i chorób miażdżycowych