Badania

Oznaczanie przeciwciał przeciw jednoniciowemu DNA (anty-ssDNA) jest stosowane w badaniach pacjentów z możliwym toczniem rumieniowatym układowym.

Oznaczenie przeciwciał klasy IgA przeciwko ß2-glikoproteinie1 metodą ELISA jest przydatne w diagnostyce zespołu antyfosfolipidowego

Oznaczenie przeciwciał klasy IgM przeciwko ß2-glikoproteinie1 metodą ELISA jest przydatne w diagnostyce zespołu antyfosfolipidowego.

Badanie polega na oznaczeniu przeciwciał przeciwjądrowych Sm, markera tocznia rumieniowatego układowego.

Oznaczenie przeciwciał klasy IgG przeciwko ß2-glikoproteinie1 metodą ELISA jest przydatne w diagnostyce zespołu antyfosfolipidowego, układowej choroby tkanki łącznej, która objawia zakrzepicą żylną lub tętniczą oraz niepowodzeniami położniczymi.

Badanie polega na oznaczeniu w surowicy ciężarnej trzech związków biochemicznych w celu bezinwazyjnej przesiewowej oceny ryzyka wad płodu, jak zespół Downa (trisomia 21) oraz otwarte wady cewy nerwowej w II trymestrze ciąży.

Badanie kosmówki wykonane przy użyciu mikromacierzy pozwala zidentyfikować niezrównoważone zmiany chromosomalne w genomie jako genetyczną przyczynę utraty ciąży przed 22 tygodniem.

Drugim etapem diagnostyki genetycznej raka rdzeniastego tarczycy jest badanie genetyczne, polegające na wykryciu pewnych zmian w materiale genetycznym (DNA), czyli mutacji w genie RET, które mogą wpływać na rozwój choroby genetycznej, dziedzicznej postaci raka tarczycy

Badanie genetyczne wykrywa wariant genu F13A1, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania jednej z części białka zwanego czynnikiem krzepnięcia XIII. Wariant sekwencji V34L jest czynnikiem zapobiegającym zatorowości płucnej, zakrzepicy żył głębokich i zawałowi mięśnia sercowego.

Test polega na oznaczeniu we krwi związku o nazwie tkankowo specyficzny polipeptyd tkankowy (TPS), jest on wykorzystywany w diagnostyce i monitorowaniu przebiegu niektórych nowotworów, choć może być wykrywany w innych stanach, takich jak ciąża.