Prenatal testDNA 3 i RHD

Nieinwazyjny test wolnego DNA płodu. Wyróżnia się wysoką skutecznością. Bada trisomię 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau), RHD płodu i płeć na życzenie. Dostępny już od 10. tygodnia ciąży. Dane i próbka pozostają w EU.

Na czym polega badanie?

Prenatal testDNA 3 to nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości ponad 99%. Dostarcza ważne informacje o zdrowiu dziecka. Do badania wystarczy pobrać małą próbkę krwi mamy. To w niej znajduje się wolne DNA płodu, które laboratorium analizuje z wykorzystaniem dokładnych metod. To dlatego Prenatal testDNA 3 jest jednocześnie bezpieczny i skuteczny.

Dodatkowa analiza RHD pozwala określić RHD płodu, co jest ważne w ocenie ryzyka konfliktu serologicznego, gdy mama ma grupę krwi RH-, a tata RH+.

Kiedy wykonać badanie?

Prenatal testDNA 3 i RHD jest przeznaczony dla mam z grupą krwi RH-. Jest dostępny już po skończonym 10. tygodniu ciąży. Może go wykonać niemal każda mama, która chce sprawdzić zdrowie swojego nienarodzonego dziecka.

Szczególnie polecany jest:

•  w ciąży po 35. roku życia ze względu na zwiększone ryzyko chorób genetycznych u dziecka. Dzięki wysokiej skuteczności testu, jego prawidłowy wynik może pozwolić odzyskać poczucie spokoju;
•  gdy test PAPP-A i złożony wskażą na podwyższone ryzyko trisomii w badaniach prenatalnych I trymestru. Prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć amniopunkcji.

Badanie warto wykonać również gdy w poprzedniej ciąży lub w rodzinie występowały choroby genetyczne oraz gdy występują przeciwwskazania do wykonania badań inwazyjnych.

Test można zrobić w ciąży pojedynczej oraz w ciąży bliźniaczej.

Co bada Prenatal testDNA 3 i RHD?

Prenatal testDNA 3 bada najczęstsze trisomie: trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa), trisomia 13. (zespół Patau) oraz płeć na życzenie. Dodatkowa analiza RHD określa RHD płodu.

Czym są nieprawidłowości badane w Prenatal testDNA 3?

• TRISOMIA 21.: jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. (zespół Downa). Jest to najczęstsza genetyczna przyczyna upośledzenia rozwoju umysłowego i szacuje się, że występuje u 1/700 urodzeń, chociaż ryzyko, że kobieta może zajść w ciążę z trisomią 21. jest ściśle związane z jej wiekiem matki.
• TRISOMIA 18. jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. (zespół Edwardsa). Wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia i powoduje poważne upośledzenie umysłowe. Noworodki z trisomią 18. często mają wrodzone wady serca, a także inne stany patologiczne, które skracają ich oczekiwaną długość życia. Szacuje się, że trisomia 18. występuje w 1/5000 urodzeń, chociaż ryzyko zajścia w ciążę z trisomią 18. jest ściśle związane z wiekiem kobiety w momencie poczęcia.
• TRISOMIA 13. jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13. (zespół Patau). Wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. Noworodki z trisomią 13. mogą mieć wady serca i inne stany patologiczne, co oznacza, że przeżycie powyżej pierwszego roku życia jest rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13. występuje w 1/16 000 urodzeń, chociaż ryzyko, że kobieta zajdzie w ciążę z trisomią 13. jest ściśle związane z jej wiekiem w momencie poczęcia.

Dlaczego warto zrobić?

Badanie Prenatal testDNA 3 dostarcza ważne informacje o zdrowiu dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Prawidłowy wynik może pozwolić odzyskać spokój oraz uniknąć wykonania badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja.

Określenie RHD płodu pomaga w ocenie ryzyka konfliktu serologicznego u mam z grupą krwi RH.

• SKUTECZNY – wysoka czułość została potwierdzona w szerokiej walidacji klinicznej na ponad 70 000 ciąż. Czułość dla trisomii 21., 13. i 18. wynosi ponad 99%.
• WIARYGODNY – laboratorium ma duże doświadczenie w nieinwazyjnych testach prenatalnych i wykonało ponad 300 000 NIPT.
• BEZPIECZNY I PROSTY – wystarczy pobrać małą próbkę krwi mamy, również w domu z wynikiem online.
• BLISKO CIEBIE – możesz go zrobić w jednym z 300 punktów pobrań lub wygodnie w domu.

Prenatal testDNA jest wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD w akredytowanym laboratorium UNI EN ISO 15189:2013, nr 0018M.

Prenatal testDNA to gwarancja, że próbka i dane pozostają w Unii Europejskiej.

Czym wyróżnia się wśród innych NIPT?

Potwierdzona wysoka skuteczność. Wysoka skuteczność Prenatal testDNA została potwierdzona w szerokiej walidacji na ponad 70 000 ciąż. Walidacja Prenatal testDNA wyróżnia się również tym, że została przeprowadzona w jednym ośrodku, co pozwala lepiej ocenić skuteczność testu niż wtedy, gdy dane pochodzą z różnych źródeł. Co więcej, została wykonana w takich samych warunkach, w jakich na co dzień analizowane są próbki naszych pacjentek.

• Przed badaniem możesz przyjmować heparynę. W przeciwieństwie do niektórych innych testów prenatalnych, badanie Prenatal testDNA nie wymaga odstawienia tego leku przed pobraniem próbki. Oznacza to, że nie musisz przejmować się koniecznością zmiany dawki.
• Szybki wynik online. Wynik otrzymasz w bezpiecznym Panelu Pacjenta w 4-8 dni (dni robocze, liczone od dotarcia próbki do laboratorium).
• Dodatkowa analiza RHD dla dodatkowych informacji ważnych dla zdrowia dziecka.

Twoja próbka i dane pozostają w Unii Europejskiej – nie są przekazywane poza jej obszar.

Co zawiera cena badania?

Cena badania zawiera:

• Analizę w kierunku nieprawidłowości genetycznych i płci (na życzenie) zgodnie z wybranym pakietem oraz wynik online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
• Pobranie próbki w jednym z 300 punktów pobrań lub w domu (dojazd pielęgniarki) w całej Polsce.
• Konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym jeśli test wykryje nieprawidłowości (wynik pozytywny). Lekarz wyjaśnia znaczenie wyniku i zaleca dalsze postępowanie.

Wskazówki „Jak oczytać wynik” opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem klinicznym Dzięki nim samodzielne odczytanie wyniku jest jeszcze łatwiejsze.

Przygotowanie do badania

• Nie trzeba być na czczo, można zjeść posiłek.
• Można przyjmować heparynę, nie jest wymagane odstawienie leku i zmiana jego dawkowania.
• Zalecamy picie płynów dzień wcześniej oraz w dniu pobrania próbki, aby zadbać o nawodnienie organizmu.
• Zapoznaj się z listą przeciwwskazań w ostatniej zakładce. Jeśli masz wątpliwości, skontaktuj się z nami. 

Badanie krok po kroku

1. Po zakupie badania skontaktuje się z Tobą nasza konsultantka medyczna aby umówić termin w wybranej lokalizacji blisko Ciebie (możesz wybrać jedną z 300 placówek w całej Polsce lub pobranie domowe z dojazdem pielęgniarki).
2. W umówionym terminie przyjdź do wybranej placówki lub oczekuj na wizytę domową pielęgniarki.
3. W trakcie wizyty podpisywany jest formularz zlecenia badania. Wcześniej e-mailem przesyłamy wzór dokumentów do zapoznania się.
4. Do badania pobierana jest próbka krwi od matki z żyły odłokciowej, podobnie jak do badania krwi typu morfologia. Pobranie próbek jest szybkie i cała wizyta w placówce lub wizyta domowa trwa zwykle do 20 minut.
5. Próbka wraz z formularzem zlecenia przekazywana jest do laboratorium Eurofins Genoma we Włoszech, w którym wykonywane są analizy. Transport próbki jest szybki i trwa tylko 1-2 dni robocze, podobnie jak w przypadku dostarczenia przesyłki do laboratorium w Polsce. Transport jest bezpieczny, odbywa się za pośrednictwem specjalnej przesyłki medycznej DHL Medical Express w temperaturze pokojowej (próbki nie przechowuje się w lodówce).
6. Wynik testu dostępny jest do pobrania online w bezpiecznym Panelu Pacjenta. Jest to oryginał – dokument jest podpisywany elektronicznie.
7. Czas oczekiwania na wynik Prenatal testDNA 3 wynosi 4-8 dni i RHD do 14 dni. Są to dni robocze, liczone od dostarczenia próbki do laboratorium.
8. W przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku można umówić się na konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym w cenie badania. Lekarz w trakcie konsultacji telefonicznej wyjaśnia znaczenie wyniku i zaleca dalsze postępowanie.

Prenatal testDNA 3 i RHD jest nieinwazyjny i może go zrobić niemal każda ciężarna. Są jednak przeciwwskazania do wykonania testu.

Badania nie można wykonać w następujących przypadkach:

• Ciąża z 3 i więcej płodami.
• Ciąża poniżej 10 tygodnia ciąży.
• Zanikający bliźniak jeśli zatrzymanie rozwoju nastąpiło po 8 tygodniu ciąży lub minęło mniej niż 8 tygodni ciąży od zatrzymania do pobrania próbki.
• DNA guza obecne w krwi matki.
• Ciąża bliźniacza dwukosmówkowa.
• Ciężarna ma grupę krwi RH+.

W niektórych sytuacjach zalecane jest odczekanie określonego czasu przed pobraniem próbki:

• Rekomendowane jest odczekanie 4 tygodni od ostatniej immunoterapii
• Rekomendowane jest odczekanie 4 tygodnie od ostatniego leczenia ludzką albuminą osocza.
• Rekomendowane jest odczekanie 12 miesięcy od transfuzji krwi.
• Przeszczep narządu oraz nieprawidłowy kariotyp marki (inwersje, translokacje, delecje, duplikacje, mozaicyzm) wymagają konsultacji przed wykonaniem badania. Nie jest rekomendowane wykonanie badania w przypadku przebytej terapii komórkami macierzystymi.