Zespół Patau - przyczyny, objawy trisomii 13 i rokowania

Zespół Patau (trisomia 13) należy do wad letalnych płodu o złych rokowaniach dla ciąży. Większość przypadków kończy się poronieniem lub śmiercią noworodka w pierwszych dniach życia. Wady genetyczne można wykryć już w pierwszym trymestrze ciąży, wykonując USG prenatalne i test PAPPA. Ryzyko ciężkich wad wrodzonych u dziecka można też ocenić, wykonując nieinwazyjne badania genetyczne np. Veracity, VERAgene czy Panorama.

Czym jest zespół Patau (Trisomia 13)?

Trisomia 13 to jedna z najczęstszych wad letalnych (śmiertelnych), wynikająca z dodatkowej kopii chromosomu 13. pary w materiale genetycznym płodu. W efekcie powoduje to poważne zaburzenia w rozwoju i funkcjonowaniu narządów wewnętrznych, wpływa na cechy wyglądu oraz upośledzenie intelektualne dziecka. Mutacja ta rozpoznawana u jednej na 10 tys. ciąż i jest przyczyną samoistnych poronień, czy też śmierci noworodka w pierwszych dniach po urodzeniu.

Zespół Patau – przyczyny

Najczęściej do mutacji będącej przyczyną trisomii 13. dochodzi w sposób spontaniczny i losowy na etapie zapłodnienia (tzw. mutacji de novo). We wszystkich komórkach organizmu występuje dodatkowa kopia chromosomu 13. pary. Ryzyko wystąpienia zespołu Patau wzrasta wraz z wiekiem matki.

Zdarza się też, że zespół Patau charakteryzuje mozaikowatość, kiedy tylko część komórek posiada dodatkowy chromosom pary 13, a objawy choroby są łagodniejsze. Ten rodzaj trisomii chromosomu 13. nie jest dziedziczny i nie zależy od wieku matki.

Zespół Patau jest chorobą genetyczną związaną z nieprawidłowością kariotypu, czyli obecnością dodatkowego chromosomu 13 w kompletach chromosomów człowieka.

Czy zespół Patau jest dziedziczny?

Bywa, że jeden z rodziców jest nosicielem chromosomowej translokacji zrównoważonej, dlatego na etapie powstawania komórek rozrodczych (komórki jajowej czy plemników) może dojść do mutacji. W tym jednym przypadku może nastąpić dziedziczenie trisomii 13, są to jednak bardzo rzadkie sytuacje, niezależne od wieku matki. 

Zespół Patau – objawy

U dzieci z trisomią 13 stwierdza się: niską masę urodzeniową, obniżone napięcie mięśniowe, szereg zaburzeń psychoruchowych i funkcji narządów wewnętrznych, np. wady rozwojowe nerek czy wady serca.

Charakterystyczne są też cechy wyglądu, do których należą m.in.:

• rozszczep wargi i podniebienia,
• nienaturalnie małe oczy, ich brak oraz mała odległość między oczami,
• nieprawidłowo wykształcony nos,
• małogłowie, wypukłe czoło,
• nieprawidłowo wykształcone uszy i narząd słuchu,
• naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła,
• ubytki skóry głowy,
• nieprawidłowo wykształcone narządy płciowe,
• dodatkowe palce u rąk czy nóg (polidaktylia),
• nadmiar skóry na karku,
• wystające pięty,
• krótka szyja.

Diagnostyka zespołu Patau

Podstawą diagnostyki w ciąży jest prenatalne badanie USG w pierwszym trymestrze ciąży oraz test PAPPA, czyli tzw. test podwójny wykonywany z krwi obwodowej matki polegający na oznaczeniu poziomu stężenia białka PAPPA oraz wolnej podjednostki beta hCG. Na tym etapie ciąży można rozpoznać około 90 proc. wad rozwojowych płodu, w tym zespół Patau. 

Jeśli wyniki tych badań nie są jasne, można wykonać nieinwazyjne badania genetyczne, które wykazują się 99 proc. czułością, dokładnością i są bezpieczne dla matki i płodu. Do wykonania badań typu Veracity czy Panorama, wystarczy próbka krwi matki zawierająca materiał genetyczny dziecka (tzw. izolowane pozakomórkowe, płodowe DNA, cffDNA). Z kolei do testu VERAgene oprócz krwi pobranej z żyły łokciowej matki, potrzebny jest również wymaz z wewnętrznej części policzka ojca. Materiał pobrany od matki i ojca dodatkowo daje możliwość oceny pod kątem występowania chorób monogenowych u płodu, czego nie zapewniają inne badania prenatalne.

Testy VERAgene, Veracity oraz Panorama oceniają z wysoką skutecznością ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka, a tym samym pozwalają uniknąć np. inwazyjnej amniopunkcji, która niesie ze sobą niewielkie ryzyko powikłań ciąży i budzi lęk u pacjentek.

Leczenie zespołu Patau

Choroba Patau jest zespołem wad rozwojowych o podłożu genetycznym i nie istnieje terapia przyczynowa, która pozwoliłaby wyleczyć z choroby i poprawić rokowania. Dlatego leczenie polega na łagodzeniu objawów u osób z zespołem Pataua. Pacjenci wymagają całodobowej opieki, zazwyczaj stosuje się u nich karmienie przez sondę czy też wspomagane oddychanie za pomocą koncentratora z tlenem. Nieodzowne jest też wsparcie, jakie zapewniają hospicja stworzone z myślą o dzieciach z wadami letalnymi. Ośrodki tego typu zapewniają specjalistyczną opiekę paliatywną oraz pomoc psychologiczną dla rodzin dzieci z zespołem Pataua mierzących się z tak trudnym życiowo doświadczeniem.

Źródła

1. https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/
2. https://veragene.pl/zespol-patau/
3. https://www.medicover.pl/szpital/badania-prenatalne/