Badania krwi
Badania krwi mają szeroki zakres zastosowań i są jednym z najczęściej wykonywanych testów diagnostycznych. W naszej ofercie znajduje się wiele badań, które pozwalają na kompleksową ocenę stanu zdrowia pacjenta.

Analiza eksonu 4 genu NOTCH3 - I etap diagnostyki zespołu CADASIL
Badanie obejmuje analizę materiału genetycznego na odcinku DNA zidentyfikowanym jako ekson 4 genu NOTCH3, związanego z dziedziczną chorobą naczyniowo-mózgową, zwaną zespołem CADASIL, jako pierwszy etap diagnozowania tej choroby.

Analiza mutacji 35delG i 310del14 genu GJB2 - diagnostyka głuchoty dziedzicznej (DFNB1)
Badanie obejmuje wykrycie mutacji 35delG i 310del14 w genie GJB2, umożliwia rozpoznanie genetycznych przyczyn dziedzicznej głuchoty (DFNB1).

Analiza aktywujących mutacji somatycznych w kodonach 12, 13, 59, 61, 117 i 146 genu NRAS z czułością 1% w komórkach nowotworowych
Badanie polega na analize DNA z komórek nowotworowych ze wzglendy na wymienione mutacje w genie KRAS, często występujące w przypadkach raka jelita grubego, pomaga w przewidywanie przebiegu choroby i odpowiedzi na leki.

Analiza eksonów 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 - II etap diagnostyki zespołu CADASIL
Badanie polega na analizie eksonów 2, 3, 5, 6 i 11 genu, związanego z dziedziczną chorobą naczyniowo-mózgową, zwaną zespołem CADASIL, jako drugi etap diagnozowania tej choroby.

Analiza eksonów 7, 9, 8 i 11 genu NOTCH3 - III etap diagnostyki zespołu CADASIL
Badanie polega na analizie eksonów 7-10 genu NOTCH3 jako trzeci etap diagnozowania dziedzicznej choroby naczyniowo-mózgowej zwanej zespołem CADASIL

Analiza haplotypów e2, e3 i e4 genu APOE - ocena predyspozycji do choroby Alzheimera i hiperlipoproteinemii typu III oraz arteriosklerozy
Badanie polega na zidentyfikowaniu formy genu APOE odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania choroby Alzheimera i chorób miażdżycowych

Everolimus (afinitor)
Badanie pozwala na określenie stężenia leku ewerolimus we krwi, co jest wykorzystywane w monitorowaniu terapii przeciwnowotworowej.

Czynnik XIII - mutacja genowa
Badanie wykrywa mutację genu, która powoduje niedobór czynnika XIII krzepnięcia, rzadkie dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, w którym czynnik XIII, białko we krwi odpowiedzialne za stabilizację skrzepu, działa nieprawidłowo lub występuje w niewystarczających ilościach.

Diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne'a - analiza 1 lub 2 wybranych indywidualnie mutacji punktowych genu DMD
Badanie, wykrywające mutacje punktowe w genie DMD czyli pewne zmiany w materiale genetycznym (DNA), ma na celu zdiagnozowanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a, dziedzicznej choroby związanej z osłabieniem mięśni.

Genetyczny test przesiewowy w kierunku HLA-B*57, w tym allelu B*57:01 związanego ze zwiększonym ryzykiem nadwrażliwości na abakawir
Genetyczny test przesiewowy wykrywa wersję jednego z genów (zwaną allelem B*57:01), która jest związana z nadwrażliwością na lek abakawir, w celu wybrania strategii leczenia.