Badania krwi

Badanie polega na analizie eksonów 2, 3, 5, 6 i 11 genu, związanego z dziedziczną chorobą naczyniowo-mózgową, zwaną zespołem CADASIL, jako drugi etap diagnozowania tej choroby.

Badanie polega na analizie eksonów 7-10 genu NOTCH3 jako trzeci etap diagnozowania dziedzicznej choroby naczyniowo-mózgowej zwanej zespołem CADASIL

Badanie polega na zidentyfikowaniu formy genu APOE odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania choroby Alzheimera i chorób miażdżycowych

Badanie pozwala na określenie stężenia leku ewerolimus we krwi, co jest wykorzystywane w monitorowaniu terapii przeciwnowotworowej.

Badanie wykrywa mutację genu, która powoduje niedobór czynnika XIII krzepnięcia, rzadkie dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, w którym czynnik XIII, białko we krwi odpowiedzialne za stabilizację skrzepu, działa nieprawidłowo lub występuje w niewystarczających ilościach.

Badanie, wykrywające mutacje punktowe w genie DMD czyli pewne zmiany w materiale genetycznym (DNA), ma na celu zdiagnozowanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a, dziedzicznej choroby związanej z osłabieniem mięśni.

Genetyczny test przesiewowy wykrywa wersję jednego z genów (zwaną allelem B*57:01), która jest związana z nadwrażliwością na lek abakawir, w celu wybrania strategii leczenia.

Kariotyp molekularny metodą aCGH to zaawansowany test genetyczny, który identyfikuje niezrównoważone nieprawidłowości chromosomalne związane z wadami wrodzonymi. Wykorzystuje metodę porównawczej hybrydyzacji genomowej z mikromacierzą (aCGH) dla dokładnej analizy kariotypu.

Test genetyczny obejmuje analizę 67 genów związanych z rakiem i pozwala ocenić ryzyko różnych rodzajów raka w jednym badaniu.

Badanie krwi opiera się na pomiarze poziomu dialdehydu malonowego, wskaźnika stresu oksydacyjnego, którego wzrost występuje w chorobach układu krążenia, układu nerwowego, chorobach metabolicznych i nowotworowych.