Toczeń - przyczyny, objawy i leczenie

Toczeń rumieniowaty układowy to choroba autoimmunologiczna, która ujawnia się pod wpływem różnych czynników, w tym genetycznych, i która może doprowadzić do uszkodzeń stawów, skóry czy nerek. Może wywołać charakterystyczny rumień na twarzy, jak również nadwrażliwość na światło, owrzodzenia jamy ustnej czy zmiany w układzie nerwowym, skutkujące problemami z widzeniem. W skrajnych przypadkach jest zagrożeniem dla życia pacjenta. Leczenie tocznia polega na stosowaniu leków przeciwzapalnych czy przeciwmalarycznych.

Toczeń rumieniowaty układowy jest jedną z chorób autoimmunologicznych i może objąć wiele układów organizmu, a najczęściej uszkadza stawy, skórę i nerki. Dokładna przyczyna choroby SLE nie jest znana. Objawy tocznia są różnorodne i często podobne do symptomów innych schorzeń. Charakterystyczny rumień na twarzy w kształcie motyla pojawia się tylko w części przypadków. Dlatego rozpoznanie choroby może być trudne. Choć nie ma leku na tę chorobę, terapia pomaga kontrolować objawy i zmniejsza ryzyko powikłań. Poznaj, jakie są przyczyny i objawy tocznia, jak wygląda jego diagnoza oraz leczenie.

Co to jest toczeń?

Toczeń rumieniowaty układowy jest chorobą autoimmunologiczną, czyli taką, w której nieprawidłowa reakcja układu odpornościowego skierowana jest przeciwko własnym tkankom i narządom.

Proces zapalny spowodowany przez toczeń może prowadzić do uszkodzeń:

• stawów, 
• skóry, 
• nerek, 
• komórek krwi, 
• mózgu, 
• serca,
• płuc.

Na toczeń choruje około 30–40 osób na 100 tys. ludzi. Choroba może nas spotkać w każdym wieku, ale najczęściej diagnozowana jest u osób między 16. a 55. rokiem życia. Zapadalność na toczeń jest kilka razy wyższa wśród kobiet niż wśród mężczyzn.

Warto wiedzieć, czym jest toczeń rumieniowaty układowy i jakie wywołuje objawy, gdyż może mieć ciężki przebieg i jest chorobą potencjalnie zagrażającą życiu (często jednak notuje się łagodne przypadki choroby). Bywa także określany jako toczeń trzewny, a w publikacjach medycznych możesz spotkać się ponadto z nazwami TRU i SLE – są to skróty utworzone od nazw choroby w języku polskim i angielskim (pełna angielska nazwa choroby brzmi systemic lupus erythematosus).

Toczeń – rodzaje

Rodzaje tocznia to przede wszystkim toczeń rumieniowaty układowy. To najczęściej występujący typ choroby, który może dotknąć niemal każdego narządu. Ponadto wyróżnia się:

• toczeń polekowy, który wynika z przyjmowania określonych leków, na przykład przeciwlękowych czy przeciwgruźliczych,
• toczeń przebiegający z zespołem Sjögrena, który atakuje ślinianki i gruczoły łzowe.
• toczeń z towarzyszącym zespołem antyfosfolipidowym, który może być przyczyną groźnych powikłań w ciąży,
• toczeń noworodkowy, uwidaczniający się u dzieci po porodzie w związku z przekazaniem przez łożysko określonych przeciwciał,
• podostry toczeń skórny, który wywołuje objawy głównie na skórze twarzy i szyi,

Na ten ostatni rodzaj tocznia chorował na przykład piosenkarz Seal (stąd wzięły się jego blizny na twarzy).

 Toczeń – przyczyny występowania choroby SLE

Uważa się, że toczeń występuje u osób z predyspozycją genetyczną, w następstwie pewnych bodźców. Czynnikami, które mogą wyzwolić chorobę, są m.in.:

• światło słoneczne – u osób podatnych na narażenie na słońce może wywołać zmiany skórne lub reakcję wewnętrzną;
• infekcje – niektóre zakażenia mogą zainicjować toczeń lub spowodować jego nawrót. Jako czynniki mające wpływ na wystąpienie tocznia bierze się pod uwagę wirusy cytomegalii, Epsteina-Barr czy HCV (wirus wywołujący wirusowe zapalenie wątroby typu C);
• czynniki hormonalne – 9 na 10 przypadków tocznia występuje u kobiet;
• leki – objawy tocznia na twarzy i w innych częściach ciała mogą być też wywołane przez leki (np. wybrane antybiotyki, niektóre leki kardiologiczne); stan osób z toczniem polekowym zazwyczaj poprawia się po zaprzestaniu stosowania farmaceutyku, który wyzwolił chorobę, nie należy jednak odstawiać leków bez konsultacji z lekarzem;
• inne czynniki – uważa się, że do wystąpienia chorób autoimmunologicznych może przyczyniać się także stres, niektóre toksyny, dieta wysokotłuszczowa, brak wysiłku fizycznego oraz palenie tytoniu.

Czy toczeń jest dziedziczny?

Przyczyny tocznia nie są do końca poznane. Uważa się, że za wystąpienie choroby odpowiada kombinacja czynników. Co prawda, predyspozycja genetyczna jest jednym z nich, ale nie wystarcza do ujawnienia się choroby. Jest to szczególnie widoczne w przypadku bliźniąt. Oszacowano, że ryzyko wystąpienia tocznia u obu bliźniąt jednojajowych wynosi 25 proc., a u dwujajowych – 2-5 proc. Toczeń może się też rozwinąć u osób bez rodzinnej historii choroby.

Według ekspertów – obok omówionego wyżej czynnika genetycznego – za toczeń są odpowiedzialne również czynniki hormonalne, środowiskowe i immunologiczne.

Toczeń – objawy. Jak wygląda toczeń rumieniowaty?

Objawy tocznia układowego często wiążą się z niespecyficznymi, przypominającymi inne dolegliwości symptomami. Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest rumień na twarzy, który kształtem przypomina motyla (stąd nazwa choroba motyla). Nie występuje on jednak we wszystkich przypadkach.

Toczeń rozpoznaje się na podstawie wywiadu z pacjentem, obserwacji zgłaszanych przez niego objawów oraz wyników badań laboratoryjnych. Podczas diagnozowania tocznia szczególnie istotne są objawy:

• rumień na twarzy – utrzymujący się rumień na twarzy w kształcie motyla jest charakterystyczny dla tocznia; ma go wiele osób z tą chorobą, ale podobne zmiany mogą pojawić się z powodu trądziku różowatego i innych chorób skóry; dlatego ten jeden objaw nie jest wystarczający do postawienia diagnozy;
• rumień krążkowy – to kolejny rodzaj rumienia charakterystycznego dla tocznia; zmiany w kształcie krążków są czerwone i lekko wzniesione; rozwijają się na twarzy, skórze głowy i szyi; rumień krążkowy często pozostawia blizny;
• nadwrażliwość na światło – ekspozycja na światło słoneczne lub inne źródła światła ultrafioletowego (nawet sztuczne) może pogarszać rumień czerwony na twarzy osób z toczniem, wywoływać owrzodzenia na innych częściach ciała i prowadzić do bólu stawów oraz zmęczenia;
• owrzodzenia jamy ustnej – to jeden z najczęstszych objawów tocznia; zmiany mogą również pojawić się w gardle i wewnątrz nosa;
• zapalenie stawów – zaczerwienienie, bolesność i obrzęk stawów mogą sygnalizować proces zapalny związany z toczniem; aby ten objaw mógł zostać zakwalifikowany jako jedno z czterech kryteriów diagnostycznych choroby SLE, dolegliwości muszą dotyczyć co najmniej dwóch stawów; występująca czasem u pacjentów sztywność poranna stawów trwa powyżej 30 minut zapalenie zakażeniami błon surowiczych;
• zmiany w nerkach;
• zmiany w układzie nerwowym – toczeń skórny może wywołać lęk, bóle głowy, problemy z widzeniem, napady drgawek i zaburzenia psychiczne, zaburzenia hematologiczne: toczeń może wiązać się ze zmniejszeniem ilości hemoglobiny w organizmie (anemia), zbyt małą liczbą białych krwinek (leukopenia), zmniejszeniem liczby limfocytów (limfopenia) i niedoborem płytek krwi (małopłytkowość); 
• nieprawidłowe miana przeciwciał przeciwjądrowych (ANA);
• obecność przeciwciał anty-dsDNA w nieprawidłowym mianie.

Poza wymienionymi zmianami skórnymi choroba z motylem na twarzy może powodować również zmęczenie, gorączkę, bóle stawów, sztywność i obrzęk, zadyszkę, ból w klatce piersiowej, bóle głowy, dezorientację i utratę pamięci.

Powikłania tocznia

Choroba motyla może wywołać poważne powikłania. Są to:

• trwałe uszkodzenie nerek (w tym niewydolność), 
• zakażenia, 
• problemy ze wzrokiem, 
• drgawki, 
• zaburzenia psychiczne. 
• choroby sercowo-naczyniowe i zawał serca,
• zakrzepica,
• nowotwory,
• martwica jałowa (obumarcie tkanki kostnej),
• powikłania w ciąży.

Toczeń – jak wykryć? Diagnostyka choroby SLE

Toczeń może być trudny do zdiagnozowania. Mają na to wpływ zarówno różnorodne (często niespecyficzne) objawy tocznia układowego, jak i fakt, że każdy przypadek choroby jest inny. Ponadto toczeń przebiega z zaostrzeniami i remisjami (okresami, w których objawy choroby ustępują). Również samo potwierdzenie wstępnego rozpoznania tocznia jest złożone i wymaga wywiadu z pacjentem, badań laboratoryjnych oraz obrazowych.

Badania na toczeń

Aby podjąć leczenie tocznia, konieczna jest precyzyjna diagnoza. Umożliwią ją różnorodne badania. W zależności od tego, jakie narządy zaatakował toczeń, mogą to być:

• OB,
• CRP,
• badanie ogólne moczu,
• USG jamy brzusznej.

W diagnozie tocznia pomoże pakiet badań, który pozwoli wykryć przeciwciała ANA2 czy ANA3.

Toczeń – leczenie

Nie istnieje jeden lek na toczeń. Terapia polega na leczeniu objawów. W związku z dużą zmiennością choroby, modyfikacjom ulegać może także plan leczenia.

Leczenie tocznia wymaga zastosowania różnych leków. Są to:

• niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) - mają one za zadanie złagodzić ból i sztywność stawów;
• kremy i maści chroniące przed promieniowaniem UV;
• leki przeciwmalaryczne - stosowane w łagodnych przypadkach pozwalają zmniejszyć dolegliwości skórne;
• kortykosteroidy - są podstawową grupa leków stosowaną w leczeniu TRU, stosuje się je doustnie oraz dożylnie;
• leki immunosupresyjne - stosowane są u pacjentów, u których leczenie kortykosteroidami nie przyniosło poprawy, lub w celu zmniejszenia dawki steroidów;
• leki regulujące gospodarkę lipidową;
• środki pomocne w stanach leczenia zaburzeń psychicznych.

Gdy wystąpi choroba z motylem na twarzy, pacjentom zaleca się również zmiany w stylu życia, takie jak np.: regularny odpoczynek, aktywność fizyczna, stosowanie kremów z filtrami UV, unikanie ekspozycji na promieniowanie UV, rzucenie palenia, zdrowe odżywanie.

Leczenie tocznia to również leczenie chorób współistniejących. Chorym rekomendowane są też działania profilaktyczne mające na celu zapobieganie osteoporozie, chorobom sercowo-naczyniowym i infekcjom.

Toczeń rumieniowaty układowy u każdego przebiega inaczej. Terapia jest najskuteczniejsza, gdy rozpoczynasz ją wkrótce po pojawieniu się objawów i gdy twój lekarz dostosuje ją do ciebie. Życie z przewlekłą chorobą może być trudne. Jak sobie z tym poradzić? Poza stosowaniem leków, warto poszukać grupy wsparcia. Kontakt z innymi chorymi lub przeszkolonym doradcą może ci pomóc w zmniejszeniu stresu, zachowaniu pozytywnego myślenia i życiu z toczniem na co dzień.

Toczeń u dzieci

Wśród najmłodszych toczeń rumieniowaty układowy może rozwijać się bardzo powoli, a jego objawy mogą występować przez wiele miesięcy, a nawet lat. Często pojawia się charakterystyczny czerwony motyl na twarzy i na innych częściach ciała, a także:

• gorączka,
• utrata apetytu,
• owrzodzenia wewnątrz ust bądź nosa,
• nadwrażliwość na światło.

Poszczególne objawy tocznia u dzieci mogą wystąpić na różnym etapie choroby i mieć zróżnicowany stopień nasilenia. W porównaniu do dorosłych, toczeń u dziecka może mieć ostrzejszy przebieg, co jest związane z częstszym występowaniem stanu zapalnego. Dlatego po zauważeniu niepokojących objawów od razu warto udać się z dzieckiem do lekarza.

FAQ

Czy toczeń jest chorobą śmiertelną? 

Toczeń może doprowadzić do ciężkich powikłań, z nowotworami włącznie, które, jeśli nie zostaną w porę zdiagnozowane, mogą doprowadzić do śmierci.

Toczeń – ile się żyje z chorobą SLE? 

Z toczniem można żyć długo, jednak kluczowe jest wczesne postawienie diagnozy i podjęcie właściwego leczenia.

Czy toczeń jest wyleczalny? 

Tocznia nie można wyleczyć, jednak można łagodzić jego objawy, dzięki czemu pacjent jest w stanie normalnie funkcjonować.

Jakie są pierwsze objawy tocznia? 

Pierwszym objawem może być wysypka na twarzy i na innych częściach ciała. Pozostałe symptomy to: nadwrażliwość na światło, owrzodzenia jamy ustnej, zapalenie stawów czy chroniczne bóle głowy.

Co boli przy toczniu? 

Chorobie SLE zwykle towarzyszą bóle głowy, stawów oraz mięśni. Może ponadto pojawić się ból w klatce piersiowej podczas wdechów.

Czy toczeń jest zaraźliwy? 

Nie, toczeń rumieniowaty układowy nie jest zaraźliwy.

Źródła

1. Daca A., Bryl E. Toczeń rumieniowaty układowy – kryteria diagnostyczne i kliniczne skale oceny aktywności choroby – rys historyczny. Forum Medycyny Rodzinnej 2013, 7 (5).
2. Majdan M. Toczeń rumieniowaty układowy. Reumatologia 2016, 1 (supl.).
3. Samotij D. Leczenie tocznia rumieniowatego układowego – wyzwania i perspektywy na przyszłość. Varia Medica 2018, 2 (5).
4. Skoczyńska M. Skórne postacie tocznia rumieniowatego. Kosmetologia Estetyczna 2016, 6 (5).