FeliaTest Karyo Plus

Do badania wystarczy pobrać małą próbkę krwi mamy. To w niej znajduje się wolne DNA płodu, które laboratorium analizuje z wykorzystaniem dokładnych metod. To dlatego FeliaTest Karyo Plus jest jednocześnie bezpieczny i skuteczny.

Badanie wykonywane jest z próbki krwi pobranej od matki z żyły odłokciowej, podobnie jak do badania krwi typu morfologia. Pobranie próbek jest szybkie, a cała wizyta w placówce lub wizyta domowa trwa zwykle do 20 minut.

Próbka wraz z formularzem zlecenia przekazywana jest do laboratorium Eurofins Genoma we Włoszech, w którym wykonywane są analizy. Transport próbki jest szybki i trwa tylko 1–2 dni robocze. Transport odbywa się za pośrednictwem specjalnej przesyłki medycznej DHL Medical Express w temperaturze pokojowej.

FeliaTest jest wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD w akredytowanym laboratorium UNI EN ISO 15189:2013, nr 0018M.

Badanie krok po kroku

Po zakupie badania skontaktuje się z Tobą konsultantka medyczna, aby umówić termin w wybranej lokalizacji. Możesz wybrać jedną z 300 placówek w całej Polsce lub pobranie domowe z dojazdem pielęgniarki.

W umówionym terminie należy zgłosić się do placówki lub oczekiwać na wizytę domową pielęgniarki. W trakcie wizyty podpisywany jest formularz zlecenia badania. Wcześniej e-mailem przesyłany jest wzór dokumentów do zapoznania się.

Do badania pobierana jest próbka krwi od matki. Wynik testu dostępny jest do pobrania online w bezpiecznym Panelu Pacjenta. Dokument jest podpisywany elektronicznie.

Czas oczekiwania na wynik wynosi 4–8 dni roboczych liczone od dostarczenia próbki do laboratorium.

Czas na realizację badania od zakupu wynosi 3 tygodnie.

Kiedy wykonać badanie FeliaTest Karyo Plus?

FeliaTest Karyo Plus można wykonać już po skończonym 10. tygodniu ciąży. Może go wykonać niemal każda mama, która chce sprawdzić zdrowie swojego nienarodzonego dziecka.

Badanie jest szczególnie polecane:

• w ciąży po 35. roku życia ze względu na zwiększone ryzyko chorób genetycznych u dziecka. Dzięki szerokiemu zakresowi badania i wysokiej skuteczności testu jego prawidłowy wynik może pozwolić odzyskać poczucie spokoju;

• gdy test PAPP-A i test złożony wskażą na podwyższone ryzyko trisomii w badaniach prenatalnych I trymestru. Dzięki wysokiej czułości badania jego prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć amniopunkcji.

Badanie warto wykonać również, gdy w poprzedniej ciąży lub w rodzinie występowały choroby genetyczne oraz gdy występują przeciwwskazania do wykonania badań inwazyjnych.

Test można wykonać w ciąży pojedynczej oraz w ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej.

Co diagnozuje FeliaTest Karyo Plus?

Karyo Plus to najszerszy pakiet FeliaTest. Bada wszystkie 23 chromosomy, w tym również bardzo małe zmiany (mikrodelecje). Skuteczność badania została potwierdzona nie tylko dla najczęstszych trisomii, ale również dla rzadkich nieprawidłowości.

FeliaTest Karyo Plus bada:

• Najczęstsze trisomie: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau)

• Rzadkie trisomie: 9., 16., 22.

• Trisomie i monosomie pozostałych chromosomów autosomalnych

• Aneuploidie chromosomów XY: zespół Turnera (X0), zespół Klinefeltera, trisomia chromosomu X, zespół Jacobsa

• Delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz

• 9 mikrodelecji 3–7 Mpz:
  zespół DiGeorge (delecja 22q11.2),
  zespół Cri-du-chat (delecja 5p15.3),
  zespół Pradera-Williego (delecja 15q11.2),
  zespół Angelmana (delecja 15q11.2),
  zespół delecji 1p36,
  zespół Wolf-Hirschhorna (delecja 4p16.3),
  zespół Jacobsena (11q23),
  zespół Langer-Giedion (delecja 8q24.11-q24.13),
  zespół Smith-Magenis (delecja 17p11.2)

Badanie może również określić płeć dziecka na życzenie.

Czym wyróżnia się badanie?

Szeroki zakres analizy – FeliaTest Karyo Plus bada nie tylko najczęstsze trisomie, ale także bardzo małe zmiany w chromosomach od 3 Mpz, których inne nieinwazyjne testy prenatalne mogą nie wykryć.

Potwierdzona skuteczność – wysoka skuteczność została potwierdzona w walidacji klinicznej na ponad 70 000 ciąż, również dla rzadkich nieprawidłowości.

Wiarygodność – laboratorium ma duże doświadczenie w nieinwazyjnych testach prenatalnych i wykonało ponad 300 000 NIPT.

Jakie są przeciwwskazania do badania FeliaTest Karyo Plus?

Badanie jest nieinwazyjne i może je wykonać większość kobiet w ciąży, jednak istnieją przeciwwskazania.

Badania nie można wykonać w następujących przypadkach:

• ciąża z 3 i więcej płodami

• ciąża poniżej 10 tygodnia

• zanikający bliźniak, jeśli zatrzymanie rozwoju nastąpiło po 8 tygodniu ciąży lub minęło mniej niż 8 tygodni od zatrzymania do pobrania próbki

• DNA guza obecne w krwi matki

• ciąża bliźniacza dwukosmówkowa

W niektórych sytuacjach zalecane jest odczekanie określonego czasu przed pobraniem próbki:

• 4 tygodnie od ostatniej immunoterapii

• 4 tygodnie od ostatniego leczenia ludzką albuminą osocza

• 12 miesięcy od transfuzji krwi

Przeszczep narządu oraz nieprawidłowy kariotyp matki (inwersje, translokacje, delecje, duplikacje, mozaicyzm) wymagają konsultacji przed wykonaniem badania. Nie jest rekomendowane wykonanie badania w przypadku przebytej terapii komórkami macierzystymi.

Jak przygotować się do badania FeliaTest Karyo Plus?

Przygotowanie do badania może się różnić w zależności od placówki wykonującej badanie.

Nie trzeba być na czczo – przed badaniem można zjeść posiłek.

Można przyjmować heparynę – nie jest wymagane odstawienie leku ani zmiana jego dawkowania.

Zalecane jest picie płynów dzień wcześniej oraz w dniu pobrania próbki, aby zadbać o nawodnienie organizmu.

Jak postępować w przypadku nieprawidłowego wyniku?

W przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku można umówić się na konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym w cenie badania. Lekarz w trakcie konsultacji telefonicznej wyjaśnia znaczenie wyniku i zaleca dalsze postępowanie.

FAQ - FeliaTest Karyo Plus

Od którego tygodnia ciąży można wykonać FeliaTest Karyo Plus?

Badanie można wykonać po ukończeniu 10. tygodnia ciąży.

Czy do badania trzeba być na czczo?

Nie. Przed pobraniem krwi można zjeść posiłek.

Czy można przyjmować heparynę przed badaniem?

Tak. Badanie FeliaTest nie wymaga odstawienia heparyny ani zmiany jej dawkowania.

Ile trwa oczekiwanie na wynik?

Wynik dostępny jest zwykle w ciągu 4–8 dni roboczych od dostarczenia próbki do laboratorium.

Czy badanie jest bezpieczne dla dziecka?

Tak. Badanie jest nieinwazyjne i polega na analizie wolnego DNA płodu z próbki krwi matki.